Sindrome Dedown

Síndrome de Down

Sua descrição foi feita pela 1º vez pelo medico inglês Lang Don Down em 1866 aí vem o nome Síndrome de Down. Anteriormente essas crianças eram chamadas de mongolóides pela suas características físicas como olhos oblíquos, pregas epicantais e nariz achatado.

Mesmo com as recentes descobertas de três tipos de alteração cromossômica na Síndrome de Down sua causa ainda não é conhecida.

Essas alterações são:

1º Trissomia cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

2º Não - disjunção ocorrendo após a fertilização em qualquer divisão celular resulta em mosaicismo, uma condição na qual célula normais e célula trissomicas são encontradas em vários tecidos.

3º Na translocação, há uma fusão de dois cromossomos, em geral o 21 e o 15, resultando em um total de 46 cromossomos, apesar da presença de um cromossomo 21 extra. O transtorno, ao contrario da trissomia 21, costuma ser herdado, e o cromossomo traslocado pode ser encontrado em pais e irmãos não afetados. Os portadores assintomáticos têm apenas 45 cromossomos.

Essa síndrome tem uma incidência de 10% em todos os pacientes mentalmente retardada, em uma mãe acima de 32 anos o risco de ter um filho com trissomia 21 é de 1em 100 e quando a translocação esta presente o risco aumenta de 1 em 3 por isso se torna muito importante o aconselhamento genético. Um nascido com Down tem um desenvolvimento normal até os 6 meses, depois seu QI começa a cair gradualmente na idade de 1 a 30 anos na idade mais avançada, testes infantis não pode demonstrar a totalidade do problema somente testes sofisticados feito na primeira infância.

Crianças com Síndrome de Down geralmente são tranqüilas, alegres e cooperativas e adaptam-se com facilidade em casa, já com a adolescência vêm às dificuldades emocionais transtornos de comportamento raramente psicóticos.

Essa síndrome tem mais de 100 sinais que podem diagnosticá-la, mas os mais comuns são hipotonia geral, fissuras palpebrais obliquas, pele abundante no pescoço, crânio pequeno achatado ossos malares altos e língua protraída, mãos largas e grossas com um único vinco palmar transverso, dedos curtos e curvados e o reflexo de Moro fraco ou ausente. Hoje eles vivem alem dos 40 anos e com uma expectativa de vida cada vez maior, mas há algum tempo essa expectativa era apenas de 12 anos.

Crianças com síndrome de down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença lhe impõe.

Essa síndrome é diagnosticada após o nascimento, pelo medico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns a síndrome.

A confirmação da síndrome é dada por meio de uma analise citogenica.

Referencias: Compendio de Psiquiatria 9º edição

Benjamin James Sadok

Virginia Alcott Sadok