Síndrome de Down

Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado em Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia ou condição.

Sindrome de Down:

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.

As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maorp parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e medias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

• Achatamento da parte de trás da cabeça;

• Inclinação das fendas palpebrais;

• Pequenas dobras de pele no canto internos dos olhos;

• Língua proeminente;

• Ponte nasal achatada;

• Orelhas ligeiramente menores;

• Boca pequena;

• Tônus muscular diminuído;

• Ligamento soltos;

• Mãos e pés pequenos;

• Pele na nuca em excesso.

Sindrome de Duchenne ou Distrofia de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente.

As manifestações clínicas costumam surgir por volta dos 3 a 5 anos de vida, e são elas: debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro. Tal debilidade da musculatura do quadril leva a dificuldades do paciente em subir escadas, de correr, de se levantar, e principalmente de andar, além de provocarem quedas freqüentes. As crianças portadoras dessa distrofia apresentam sinal característico para se levantarem, conhecido como Sinal de Gowers (levantamento miotático), em que realizam um rolamento para ficarem de joelhos, e com os antebraços estendidos se apóiam no chão, com o objetivo de levantar as nádegas e um joelho para poderem ficar de pé.

Foi observado também em indivíduos com essa patologia, a contratura ou retenção musculares, especialmente nas articulações do quadril, joelho e tornozelos, quando há a realização de determinados movimentos. Outra manifestação clínica da doença observada com grande freqüência é a pseudo-hipertrofia das panturrilhas, manifestando-se de forma simétrica, sendo que à palpação, a musculatura dessa região encontra-se endurecida.

Com a evolução da doença, por volta dos 20 anos de idade, os portadores dessa patologia encontram-se confinados a cadeiras de rodas, favorecendo o surgimento e agravamento de escoliose, quando previamente existentes. Alguns pesquisadores afirmam que nesse tipo de distrofia progressiva, os indivíduos apresentam um ligeiro déficit de Q.I.

Sindrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo