TCC DISTONIA ARTIGO NEUROCIENCIAS

Avaliação prospectiva da qualidade de vida e efeitos neuropsiquiátricos da estimulação cerebral profunda do globo pálido interno em pacientes com Distonia primária

Prospective assessment of quality of life and neuropsychiatric effects of deep internal globe stimulation in patients with primary dystonia

Jéssica Campelo de Almeida – Estudante do sexto ano de graduação em Medicina na Universidade Anhembi Morumbi, São Paulo.

Heloisa Ishiba Rolim – Estudante do sexto ano de graduação em Medicina    na    Universidade Anhembi Morumbi, São Paulo.

Rubens Gisbert Cury – Médico Neurologista no Hospital Sírio-Libanês. Médico Assistente do Ambulatório de Distúrbios do Movimento do Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.

Ricardo Abrantes do Amaral - Professor colaborador do Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.  Professor de Psiquiatria e Desenvolvimento Humano e Social da Faculdade de Medicina da Universidade Anhembi-Morumbi.

RESUMO

A distonia é um transtorno do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias, com grande impacto na qualidade de vida. A sua fisiopatologia não é bem compreendida, e alguns estudos mostraram uma atividade neuronal patológica cortical e nos gânglios da base. A estimulação cerebral profunda (ECP) do globo pálido (Gpi) é um tratamento eficaz nas distonias refratárias aos tratamentos medicamentosos convencionais. O presente estudo propõe analisar os efeitos da ECP sobre a qualidade de vida e efeitos neuropsiquiátricos através de escalas validadas. Dez pacientes com distonia refratária participarão do estudo, e serão avaliados prospectivamente antes e após seis meses da cirurgia. Os resultados irão orientar novas pesquisas sobre a relevância e os impactos sobre a qualidade de vida dos pacientes com Distonia, além de novas estratégias terapêuticas. Acreditamos que a explicação para os nossos resultados seja multifatorial, e dois principais elementos devem ser apontados: 1) os pacientes apresentaram melhora importante da função motora. 2) a ECP per se poderia estimular alças límbicas no globo pálido interno, e aliviar sintomas não motores. Podemos concluir que a ECP é efetiva no tratamento dos sintomas motores e não motores em pacientes com distonia refratária.

ABSTRACT

Dystonia is a movement disorder characterized by involuntary muscular contractions, with great impact on the quality of life. Its pathophysiology is not well understood, and some studies have shown cortical and pathological neuronal activity in the basal ganglia. Pale globe deep brain stimulation (GPC) is an effective treatment in dystonias refractory to conventional drug treatments. The present study proposes to analyze the effects of ECP on the quality of life and neuropsychiatric effects through validated scales. Ten patients with refractory dystonia will participate in the study, and will be evaluated prospectively before and after six months of surgery. The results will guide new research on the relevance and impacts on the quality of life of patients with Dystonia, in addition to new therapeutic strategies. The results will guide new research on the relevance and impacts on the quality of life of patients with Dystonia, in addition to new therapeutic strategies. We believe that the explanation for our results is multifactorial, and two main elements must be pointed out: 1) the patients had an important improvement in motor function. 2) ECP per se could stimulate limbic loops in the inner pallid globe, and alleviate non-motor symptoms. We can conclude that ECP is effective in the treatment of motor and non-motor symptoms in patients with refractory dystonia.

INTRODUÇÃO

A distonia é uma síndrome que ocasiona contrações musculares involuntárias, causadas por contração simultânea da musculatura agonista e antagonista do segmento corporal afetado, gerando um movimento de torsão e posturas fixas eventualmente. Tais movimentos tendem a apresentar um padrão de repetição pois os músculos afetados, na maioria das vezes, são os mesmos (Fahn, 2011).

A distonia representa uma das doenças neurológicas mais debilitantes que, apesar de não causar disfunções cognitivas ou mentais, altera profundamente a motricidade voluntária de jovens na idade escolar e adultos no período produtivo da vida.(Tarsy and Simon, 2006) Além de sintomas motores (contrações musculares involuntárias), a distonia frequentemente está associada a sintomas não motores, principalmente alterações sensitivas e alterações neuropsiquiátricas. Frequentemente está associada a dor nos segmentos acometidos, o que adiciona sofrimento importante e piora da qualidade de vida aos pacientes, além e poder levar à deformidades corpóreas progressivas.

A incidência das distonias focais é estimada em 2 casos novos por milhão de habitantes ao ano, resultando em uma prevalência de 29,5 casos, enquanto as generalizadas atingem 16,4, ambos por 100.000 habitantes.(Jinnah et al., 2015; Steeves et al., 2012) A sua ocorrência é maior do que outras doenças neurológicas bem conhecidas, tais como doenças do neurônio motor (esclerose lateral amiotrófica), miastenia gravis e doença de Huntington. Por isso, é considerada um importante problema de saúde publica, pois afeta parcela ativa da população. A extrema debilidade advinda desta enfermidade afasta os pacientes da atividade produtiva e dificulta profundamente a escolaridade quando incide na infância e adolescência. Caracteriza-se por contrações musculares paroxísticas ou sustentadas, involuntárias, levando a movimentos repetidos ou posturas anormais e, consequentemente, há importante impacto negativo na qualidade de vida.(Skogseid, 2008) É classificada quanto a sua distribuição (focal, segmentar e generalizada); idade de início (precoce ou tardia); e quanto a sua etiologia (primária, secundária e sintomática).(Tarsy and Simon, 2006) As distonias primárias, especialmente as generalizadas, são geralmente relacionadas a alterações genéticas e iniciam-se na infância (idade média de 9 anos).

O mecanismo fisiopatológico da causa primária da distonia é desconhecido. Evidências a partir de revisões de relatos de caso e séries anátomo clínicas das formas secundárias sugerem fortemente o envolvimento dos núcleos da base na gênese das distonias, especificamente o globo pálido interno (GPi), o núcleo estriado, mais precisamente o putâmen, e o núcleo caudado. O exame patológico demonstrou também lesões no tronco encefálico e no cerebelo (Berardelli et al., 1987). Portanto, acredita-se que alterações oscilatórias patológicas nos núcleos da base alteram o funcionamento dos circuitos que controlam os movimentos ocasionando o desenvolvimento e a progressão da doença. Apesar de não ser considerada uma doença degenerativa, em geral apresenta caráter progressivo e debilitante.