TRABALHO MCP - SINDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome.

DOWN SYNDROME

The Down syndrome is a genetic disorder that causes mental retardation to varying degrees. Currently, her clinical condition is well known, and the phenotypic characteristics essential for early diagnosis of the syndrome.

ORIENTADORA: Christina Holmes Brazil

Disciplina: Metodologia Científica e da Pesquisa

Belford Roxo, 29 de Junho de 2013

ÍNDICE

1 SÍNDROME DE DOWN: ETIOLOGIA, CARACTERIZAÇÃO E IMPACTO NA FAMÍLIA________________________________________________________03

1.1 Um breve histórico _________________________________________________03

2 TRATAMENTO_____________________________________________________04

3 POSSÍVEL CURA___________________________________________________05

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS____________________________________06

1 SÍNDROME DE DOWN: ETIOLOGIA, CARACTERIZAÇÃO E IMPACTO NA FAMÍLIA

A síndrome de Down (SD) é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. A inserção adequada da criança no seu contexto sociocultural é de grande importância para a sua adaptação e bem-estar, e a família desempenha um papel primordial como mediadora desse processo. Acredita-se que o conhecimento das alterações provocadas pela síndrome de Down constitua o primeiro passo para a implementação de programas voltados para uma melhor atuação de profissionais e pais.

1.1 Um breve histórico

A síndrome de Down (SD) tem registros antigos na história do homem, sendo os primeiros trabalhos científicos datados do século XIX. Contudo, a história da humanidade mostra crianças com SD sendo retratadas, principalmente, por pintores como Andrea Mantegna (1431-1506) e Jacobs Jordaens (1539-1678). Em 1838, Esquirol fez referência à síndrome em um dicionário médico. Outros registros são constatados na história, por exemplo, no livro de Chambers, datado de 1844, no qual a síndrome de Down é denominada “idiotia do tipo mongolóide”. Depois desse trabalho inicial, vieram outros que contribuíram para aprofundar o conhecimento sobre a síndrome de Down. Dentre eles, os trabalhos de Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiu a “idiotia mongolóide” da “idiotia cretinóide”, o de Wilmarth (1890) e o de Telford Smith, em 1896, que descobriu uma técnica de tratamento para estas crianças utilizando o hormônio tireoidiano. Mas, foi somente em 1932, que um oftalmologista holandês chamado Waardenburg sugeriu que a ocorrência da síndrome de Down fosse causada por uma aberração cromossômica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos Estados Unidos, Adrian Bleyer supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia. Parecia, portanto, que a descoberta da causa da síndrome de Down estava próxima. Contudo, foram necessárias mais de duas décadas para que isto ocorresse. Foi somente em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune e Patricia A. Jacobs e seus respectivos colaboradores descobriram, quase que simultaneamente, a existência de um cromossomo extra (Schwartzman, 1999a). No dia 21 de março, comemora-se o dia internacional da síndrome de Down.