Trisomia Do Cromossomo 18

Síndrome de Edwards, compreende em distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio ( quantidade maior que o normal de líquido amniótico que pode gerar distensão uterina), sobreposição dos dedos das mãos, anormalidade que dão a base para o diagnostico clínico. Considerando-se que a síndrome de Edwards é conhecida desde a década de 60 e é vista como uma entidade clínica bem deficiências, como identificá-las. A diferenciação do cariótipo, sua incidência e as características dos portadores.

DESENVOLVIMENTO

A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18. ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards, em 1960, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. Isto é, cariótipo 47, XX ou XY + 18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado.

sua prevalência varia entre 1/6000 em 1/8000 nascimentos. cerca de 95% dos embriões portadores de síndrome evoluem para aborto espontânea ou óbito fetal. A mortalidade pós-natal da síndrome é elevada, tendo estes recém-nascidos uma sobre vida inferior a uma semana, globalmente, menos de 5% destas crianças atingem o primeiro ano de vida. A causa de síndrome, em cerca de 95% dos casos, geralmente é a não separação do gameta de origem materna. Um dos fatores de risco é a idade avançada da mãe. Probabilidade de essa trissomia ocorrer está relacionada ao envelhecimento dos óvulos. São raros os casos em que o cromossomo extra tem origem paterna ( erros mitóticos pós-fertilização).

a origem genética pode ainda ocorrer por translocação herdada ( de novo) ou mosaicismo.

Doença atinge predominantemente o sexo feminino. Síndrome de Edwards é parecida com a síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações.

o tratamento de crianças com a trissomia 18 é feita individualmente, pois depende da condição do paciente, no caso da criança. Para prevenção é possível realizar exames durante a gravidez (pre-natal). Para detectar-se o feto tem essa síndrome, como explanado anteriormente, o exame pode mostrar um útero maior do que o comum e fluidos amniótico extra. O recomendável e que estes exames genéticos sejam feitos com os pais que possuem um filho com tal trissomia e almejam ter mais filhos.