A Osteogênese Imperfeita Embriologia

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AT

Avaliação de Trabalho

Aluna: Juliane T.S. Batista

ID 601036143

Prof.ª: Larissa Silva

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EMBRIOLOGIA

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OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

• O que é OI
• Causas
• Sintomas
• Diagnóstico
• Classificação
• Tratamento

• Proposta para Conscientização ao Público Geral
• Local: Unidade Básica de Saúde - Posto de Saúde da Família
• Material de divulgação: Apresentação em slides e distribuição de folders informativos

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O QUE É

A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como Doença dos Ossos de Vidro, ou Doença de Lobstein, é uma doença rara, de caráter genético, mas nem sempre hereditário, que afeta o tecido conjuntivo. Tem como principal característica a fragilidade dos ossos, que quebram com muita facilidade, muitas vezes decorrentes de pequenos traumas. Indivíduos com OI apresentam baixa massa óssea, que resulta em maior suscetibilidade a fraturas e deformidades dos ossos.

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CAUSAS

É causada pela má formação ou deficiência na produção de colágeno do tipo 1, ligadas a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves. A pele e os vasos sanguíneos também são afetados devido a falta de colágeno. Alguns pacientes, através de análises de DNA, não apresentaram mutações nos genes, embora sejam portadores da doença. O diagnóstico é geralmente feito com base em critérios clínicos e radiográficos.  As causas da OI podem ser divididas entre aquelas com defeito qualitativo ou quantitativo do processamento do colágeno (HALD et al., 2018).

SINTOMAS

Além de causar alterações na formação dos ossos, pessoas que apresentam osteogênese imperfeita também podem ter outros sintomas como:

• Articulações mais frouxas;
• Dentes fracos;
• Coloração azulada do branco dos olhos;
• Curvatura anormal da coluna (escoliose);
• Perda de audição;
• Problemas respiratórios frequentes;
• Baixa estatura;
• Hérnias inguinais e umbilicais;
• Alteração das válvulas cardíacas.

Além disso, na criança com osteogênese imperfeita também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar a vida em risco.

DIAGNÓSTICO

Atualmente, é possível obter o diagnóstico pré-natal e neonatal da osteogênese imperfeita na prática obstétrica. O diagnóstico pré-natal (DPN) permite detectar a doença in útero. Além do exame clínico e testes genéticos, avaliações laboratoriais podem auxiliar no diagnóstico e condutas terapêuticas. Entre os exames complementares pedidos, podemos citar a radiografia e a densitometria do esqueleto. Nesse último exame, avalia-se a densidade mineral dos ossos.

CLASSIFICAÇÃO

Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita (tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV):

Tipo I - mais leve e não causa deformidades

Tipo II - durante a gravidez e mais grave, que leva a morte

Tipo III - mais grave que não leva a morte

Tipo IV - tipo mais moderno e pode ser tratado

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TRATAMENTO

Apesar de ainda não haver cura par a OI, o tratamento pode ser feito através de medicamentos, fisioterapia, colocação de próteses, terapia ocupacional e cirurgias, visando assim melhorar a qualidade de vida do paciente.