Osteogênese Imperfeita

Osteogênese Imperfeita

1, Tipos de Osteogênese Imperfeita – Herança Genética

Essa patologia divide-se em quatro grupos, esta classificação é mais utilizada a nível internacional.

• Tipo I é a forma mais branda da osteogênese imperfeita, com fraturas ósseas pós-nascimento e deformidades moderadas e fragilidade menos grave que nos outros tipos.

• Tipo II são os mais graves envolvidos e a maioria dos bebês morrem no período perinatal. Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas ainda no útero materno.

• Tipo III sofrem fraturas espontâneas, seu prognóstico é severo, na maioria das vezes estes pacientes são impossibilitados de andar, muitos morrem por insuficiência respiratória durante a primeira infância ou pouco depois.

• Tipo IV possui prognóstico de leve a moderado, a fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com frequência através da curvatura dos ossos longos. Pode ser diferenciado do Tipo I por haver um envolvimento ósseo mais grave e um grau de osteoporose mais elevado.

O tipo I é o que apresenta melhor condição para atividades funcionais. Podendo utilizar-se de recursos atualizados em fisioterapia, disponíveis na reabilitação destes pacientes, enfatizando os membros inferiores.

Uma falha genética causando a ocupação de uma molécula por outra dentro das cadeias dos polipeptídeos modificará toda a organização do esqueleto protéico. Desta forma, um erro na seqüência molecular do colágeno causará uma falha em toda a estrutura, resultando na fragilidade do órgão afetado.

A falha genética nos casos de OI do tipo I, se faz por um traço autossômico dominante ou por mutações espontâneas. Um grande número de mutações tem sido descrito, porém a correlação entre o defeito genético específico e o fenotipo produzido, ainda é pouco estabelecida.

Existe um desequilíbrio entre a deposição e a reabsorção óssea, o osso cortical e as trabéculas do osso esponjoso permanecem extremamente finos – é a osteoporose congênita

2. Proteínas acometidas:

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo.

Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva esteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a reabsorção óssea.

Os exames histológicos e bioquímicos realizados em pacientes portadores de OI, demonstraram que constitui uma doença hereditária do tecido conjuntivo caracterizado por um defeito do colágeno do tipo I, sendo responsável pela patologia.

A principal forma de colágeno do osso é o tipo I, responsável por cerca de 90% do colágeno corporal, e é responsável por 70 a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema musculo-esquelético. O tipo I é ordenado por duas cadeias, onde ocorre com maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido. Atualmente sabe-se que os genes dos cromossomos 17 e 7, respectivamente são os codificadores deste tipo de cadeia.

3. Sintomas e características clínicas mais comuns são:

Fragilidade óssea: resulta em arqueamento e fratura, principalmente de ossos longos e calibrosos, os quais consolidam com várias deformidades, como o encurvamento anterior, medial, lateral ou posterior, pode ocorrer pseudo-artrose se a fratura não for imobilizada. Fraturas múltiplas ocorrem por traumas mínimos, como por exemplo, uma tensão súbita de um músculo. As alterações ósseas são variadas, dependendo do tipo de acometimento, o que resulta em diferentes aspectos radiológicos, de difícil visualização.

Esclerótica azul: presente por toda a vida. O azulado das escleras é causado pela espessura fina de sua camada de colágeno total, mas uma estabilidade normal à polimerização. A fina espessura ou a transparência da esclera permite a visibilidade do pigmento intraocular, o qual pode variar de azul claro a azul escuro. Pode ocorrer deslocamento da retina. Hiperotropia está constantemente freqüente, mas a visão não está alterada. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram um ligeiro tom azulado da esclerótica. A presença ou ausência deste sinal não interfere na gravidade do quadro ósseo.

Surdez: está presente em 40% dos casos do tipo I. A perda da audição pode ser devido ao colabamento do conduto auditivo, devido a otosclerose, tipo nervoso, causada pela pressão no nervo auditivo quando ele emerge do crânio. A otosclerose resulta da proliferação de cartilagem, e a sua calcificação produz esclerose da porção petrosa do osso temporal. Raramente a perda auditiva, é detectada antes da Segunda década, mas depois pode progredir gradualmente até surdez profunda entre a quarta e a quinta década de vida.

Pele fina: facilidade de apresentar equimose ou hematomas.

Dentinogênese imperfeita: os pacientes do tipo I são subdivididos em dois subgrupos, com base na presença ou ausência de dentinogênese imperfeita.

IA – dentinogênese imperfeita ausente;

IB – dentinogênese imperfeita presente.

Os dentes são afetados por causa de deficiência da dentina. Os dentes decíduos e os permanentes quebram-se facilmente e são propensos a cáries, e as restaurações não se fixam bem. É comum a descoloração marrom-amarelada ou azul translucente dos dentes. Os incisivos inferiores os quais surgem primeiro, são os mais afetados.

Baixa estatura: no nascimento, a estatura da criança com OI está dentro dos limites normais. No entanto, com o crescimento, essa normalidade vai diminuindo, sendo mais comum devido às deformidades, principalmente dos membros inferiores causadas pela angulação e cavalgamento das fraturas, distúrbios do crescimento nas epífises e importante cifoescoliose. Observa-se nos adultos a diminuição da estatura decorrente da platispondilia progressiva