Osteogênese Imperfeita

A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos, mas no Brasil esta informação não é conhecida. OI corresponde a um grupo de alterações hereditárias, na sua maioria, autossômicas dominantes, causadas por inúmeras mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa - COL1A1 e COL1A2 - do colágeno tipo 1. Em cerca de 80%-90% de seus portadores, mutações em um destes genes podem ser identificadas. (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010)

A presença de proteína estrutural anormal determina a fragilidade óssea. Nesta doença, há fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas. A gravidade dos achados é bastante variável, desde formas letais de fraturas intrauterinas até fraturas que só ocorrerão na adolescência e na vida adulta. (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010)

Os pacientes afetados pela osteogênese imperfeita apresentam expressão clínica variada dependendo do tipo da doença. Entretanto, existem algumas características clínicas mais comuns, como: fragilidade óssea, a qual determina arqueamento, fratura e o calibre aumentado, devido às fraturas consolidadas e escleras azuladas, devido a camada de colágeno encontrar-se mais fina, permitindo a visibilidade do pigmento intra-ocular. A surdez pode ocorrer em aproximadamente 42 a 58% dos casos e é devida ao colabamento do conduto auditivo, que causa pressão no nervo auditivo quando ele emerge do crânio. A pele fina está associada à facilidade de apresentar equimoses ou hematomas. Ocorre dentiogênese imperfeita e os dentes quebram-se facilmente, são propensos a cáries, as restaurações não se fixam bem e é comum a coloração marrom-amarelada ou azul translucente, decorrente da deficiência da dentina. A baixa estatura é devida às deformidades, principalmente dos membros inferiores. O crânio é, aparentemente, maior em relação ao corpo, mas não em relação à idade. As anormalidades ósseas incluem deformidade da coluna vertebral, decorrente da osteoporose, compressão das vértebras por fraturas e hiperfrouxidão ligamentar; rosto com formato triangular, devido ao calvário protuberante, o que causa desproporção craniofacial; hipermobilidade articular, devido à frouxidão ligamentar; dor, aguda ou crônica, pode ser associada às múltiplas fraturas, colapsos vertebrais, osteoartrites, contraturas, deformidade ou mau alinhamento dos membros. (SOUZA, 2006)

A osteogênese imperfeita pode ser classificada em oito tipos diferentes, de acordo coma tabela abaixo:

TIPO EXPRESSÃO CLÍNICA ASPECTOS CLÍNICOS TÍPICOS

I LEVE Altura normal ou baixa estatura leve, esclera azulada, sem alterações dentárias.

II LETAL Múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos longos ao nascer, deformidades graves.

Ossos achatados e hipodensos, esclera escura.

III GRAVE Baixa estatura acentuada, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada, DI.

IV MODERADA Baixa estatura moderada, escoliose leve a moderada, esclera branca ou cinza, DI.

V MODERADA Baixa estatura leve a moderada, esclera normal, sem DI, deslocamento da cabeça do rádio, membrana interóssea mineralizada, calo ósseo hiperplásico.

VI MODERADA A GRAVE Baixa estatura moderada, escoliose, esclera normal, sem DI, excesso de osteoide e lamelas ósseas como escamas de peixe.

VI MODERADA Baixa estatura leve, úmeros e fêmures curtos, coxa vara, esclera e dentes normais.

VIII GRAVE/LETAL Baixa estatura grave, fragilidade óssea extrema, muito semelhante aos tipos II e III, mas com causa genética diversa.

FONTE: Ministério da Saúde/2010

O diagnóstico da OI pode ser realizado durante o pré-natal, utilizando-se os seguintes exames