O Autismo Na Infância: Dificuldades Das Escalas Diagnósticas Precoce A Fim De Minimizar Os Prejuízos Na Vida Adulta

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Autismo na Infância: Dificuldades das escalas diagnósticas precoce a fim de minimizar os prejuízos na vida adulta

Vanessa Lima da Silva^[1].[pic 2]

RESUMO

Objetivo: Analisar a literatura recente quanto as principais dificuldades no diagnóstico precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Métodos: Trata-se de revisão integrativa de literatura, realizada na base de dados PubMed, visando responder à pergunta “Quais as principais dificuldades no diagnóstico precoce do TEA?”. Foram pesquisados artigos de estudos clínicos e revisões publicados nos últimos cinco anos na língua inglesa. Resultados: Foram identificados 20 artigos relacionados às principais dificuldades no diagnóstico do TEA, muitos dos quais visando avaliar a eficiência de novos métodos ou técnicas para triagem precoce de TEA. Estes instrumentos diagnósticos compreendem desde marcadores bioquímicos, exames clínicos, como exames de ressonância magnética, e a aplicação de ferramentas como listas de verificação, testes e entrevistas com os pais. Considerações finais: De modo geral, os estudos analisados evidenciam as dificuldades em identificar métodos eficientes para o diagnóstico precoce do TEA, embora existam várias técnicas potencialmente promissoras. A necessidade, portanto, de maiores desenvolvimentos neste campo é um impeditivo para a aplicação destes novos instrumentos de detecção precoce de forma sistemática.

Palavras-chave: Transtorno do espectro autista, Diagnóstico precoce, Detecção precoce, Dificuldades.

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ABSTRACT

Objective: To analyze the recent literature regarding the main difficulties in the early diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD). Methods: This is an integrative literature review, carried out in the PubMed database, aiming to answer the question “What are the main difficulties in the early diagnosis of ASD?”. Clinical study articles and reviews published in the last five years in English were searched. Results: 20 articles related to the main difficulties in the diagnosis of ASD were identified, many of which aimed to evaluate the efficiency of new methods or techniques for early screening of ASD. These diagnostic tools range from biochemical markers, clinical examinations such as MRI scans, and the application of tools such as checklists, tests and interviews with parents. Final considerations: In general, the studies analyzed show the difficulties in identifying efficient methods for the early diagnosis of ASD, although there are several potentially promising techniques. The need, therefore, for further developments in this field is an impediment to the systematic application of these new early detection instruments.

Key words: Autistic spectrum disorder, Early diagnosis, Early detection, Difficulties.

RESUMEN

Objetivo: Analizar la literatura reciente sobre las principales dificultades en el diagnóstico precoz del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Métodos: Se trata de una revisión sistemática de la literatura, realizada en la base de datos Pubmed, con el objetivo de responder a la pregunta “¿Cuáles son las principales dificultades en el diagnóstico precoz de los TEA?”. Se realizaron búsquedas en artículos y revisiones de estudios clínicos publicados en los últimos cinco años en inglés. Resultados: Se identificaron 20 artículos relacionados con las principales dificultades en el diagnóstico de TEA, muchos de los cuales tenían como objetivo evaluar la eficacia de nuevos métodos o técnicas para la detección temprana de TEA. Estas herramientas de diagnóstico van desde marcadores bioquímicos, exámenes clínicos como resonancias magnéticas y la aplicación de herramientas como listas de verificación, pruebas y entrevistas con los padres. Consideraciones finales: En general, los estudios analizados muestran las dificultades para identificar métodos eficientes para el diagnóstico precoz de los TEA, aunque existen varias técnicas potencialmente prometedoras. La necesidad, por tanto, de nuevos desarrollos en este campo es un impedimento para la aplicación sistemática de estos nuevos instrumentos de detección temprana.

Palabras clave: Trastorno del espectro autista, Diagnóstico precoz, Detección precoz, Dificultades.

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INTRODUÇÃO

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento heterogêneo caracterizado por deficiências na vida social, comunicação, interação social e sensorial, comportamento estereotipado e repetitivo. As estimativas de prevalência geralmente variam entre aproximadamente 1% a 1,5%, embora um recente estudo sugere que a prevalência possa atingir cerca de 2%  (JAMES SN e SMITH CJ, 2020).

As estimativas da prevalência do TEA têm aumentado ao longo do tempo, principalmente devido a uma compreensão mais ampla da manifestação do TEA e também às diferentes abordagens utilizadas na epidemiologia. A maioria das pessoas diagnosticadas com TEA são homens, e a proporção homem/mulher aumenta em níveis mais altos de capacidade intelectual. Casos diagnosticados recentemente de meninas e mulheres com TEA atraíram muito interesse acadêmico devido às suspeitas de que as meninas podem ser melhores do que os meninos em "disfarçar" os sintomas do autismo e é provável que muitas pessoas não sejam diagnosticadas (JAMES SN e SMITH CJ, 2020).

A Classificação Internacional de Doenças (CID) e o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) combinaram anteriormente subtipos diagnósticos, incluindo a síndrome de Asperger, mas o DSM-5 atualmente inclui apenas a síndrome de Asperger. definem um único conceito de TEA. As diferenças individuais foram determinadas por descrições de aspectos de cognição e habilidades de linguagem, distúrbios sensoriais e quaisquer comorbidades conhecidas (HAFFNER DN, 2021).

Embora décadas de pesquisa tenham estabelecido claramente a base genética do autismo  e descoberto que o autismo tem um forte componente familiar, o processo de triagem tem sido difícil porque as buscas por genes específicos associados ao autismo não foram bem-sucedidas com base em marcadores genéticos específicos (STEINMAN G, 2019).