A SÍNDROME DE DOWN

FACULDADE METROPOLITANA DE MANAUS – FAMETRO[pic 1]

CURSO DE FARMÁCIA

SÍNDROME DE DOWN

MANAUS – AM

2018

ADIEL COSTA DE OLIVEIRA[pic 2]

BRUNA MARIA DOS SANTOS PINHEIRO

CLEIDE CORDEIRO PEREIRA

EMANUEL RODRIGUES SALES

FELLIPE FREITAS DE OLIVEIRA VINHORT

GABRIEL DUARTE CARVALHEIRA

JAQUELINE MUNIZ DE LIMA

LEOMAR RODRIGUES DA SILVA

RODRIGO DE SOUZA MELO[pic 3]

SÍNDROME DE DOWN

Trabalho Acadêmico apresentado à disciplina de Genética e Embriologia do Curso de Farmácia, solicitado pela Profª.Dulcilene Martins, como obtenção de nota parcial.

 

MANAUS – AM

2018

SUMÁRIO[pic 4]

1

INTRODUÇÃO        4

2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA        6

2.1 Mutações Cromossômicas Estruturais e Numéricas        6

2.2 Sindrome de Down        8

2.2.1 Causas da Síndrome de Down        8

   2.2.2 Características Externas da Síndrome de Down        10

      2.2.3 Consequências Internas da Síndrome de Down        13

3. CONCLUSÃO ...............................................................................................14

4. REFERÊNCIAS.............................................................................................15

 

1 INTRODUÇÃO

A mutação é uma alteração na estrutura do material genético, podendo levar a uma mudança correspondente no fenótipo do indivíduo. Segundo Futuyma (2006), a mutação é um dos fatores evolutivos que geram variabilidade genética, sendo definida como qualquer alteração na estrutura e número de cromossomos, bem como na sequência de nucleotídeos.

As mutações podem ocorrer em linhagens de células somáticas, em que não são transmitidas aos descendentes, ou nas linhagens de células germinativas, onde a célula que sofreu mutação participa da fertilização, irá transmitir a mutação. Se a mutação germinativa surgir em um gameta, apenas um membro da prole poderá ter o gene mutante, já se ocorrer em alguma célula germinativa primordial testicular ou do ovário, vários gametas poderão receber o gene mutante, ocasionando o aumento de chance de perpetuação da mutação. No caso de a mutação ser recessiva em um diploide, a característica fenotípica fica obscura em heterozigotos, já em homozigotos recessivos a característica será herdada (MOORE, 1986).

Dessa maneira, as mutações geram alterações que acontecem naturalmente, por meio das divisões celulares ou de forma induzida, como pela ação de substâncias mutagênicas, radiações ionizantes e ultravioleta, que podem causar erros na substituição de bases nitrogenadas, alterar o número ou a própria estrutura cromossômica (VEASEY et al., 2011).

Por isso, durante a divisão celular, os cromossomos são distribuídos equitativamente às células-filhas. Uma distribuição anormal dos cromossomos pode resultar em alterações cromossômicas numéricas. Por outro lado, quebras durante a divisão celular podem resultar em alterações cromossômicas estruturais (SCHOR, BOIM e SANTOS, 2003).

Na espécie humana, as células somáticas, diploides (2n), mostram 46 cromossomos, os quais ocorrem em pares. Existem 22 pares de cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais, nas mulheres XX e nos homens XY (SCHOR, BOIM e SANTOS, 2003). Assim, os cariótipos normais masculinos e femininos são designados 46, XY e 46, XX, respectivamente.

Na maioria das vezes, o erro ocorre durante a meiose, resultando em gametas e, portanto, em zigotos, com desequilíbrio cromossômico acarretando anormalidades em todas as células, ou seja, uma anormalidade constitucional.

Assim, neste trabalho será abordado a alteração cromossômica numérica mais comum que é, sem dúvida, a Síndrome de Down (SD), que se trata de uma desordem cromossômica que se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, os sindrômicos apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois (PUESCHEL, 1993).

2 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

2.1 Mutações Cromossômicas Estruturais e Numéricas

Os genes alelos são aqueles que contêm o mesmo tipo de informação genética (ex: informação para a cor dos olhos) e que se situam em um mesmo loco em cromossomos homólogos, os quais contêm o mesmo tipo de informação genética, sendo um de origem materna e o outro de origem paterna (SCHOR, BOIM e SANTOS, 2003).

Os dois gametas haploides (n), masculino (espermatozoide) e o feminino (óvulo), contribuem com a mesma quantidade de material genético ou cromossomos para a formação da célula ovo-zigoto. No entanto, quando ocorre erros no processo de divisão celular, a meiose, pode gerar quantidades diferentes de cromossomos na célula ovo que será fecundada, gerando um indivíduo com alguma síndrome.

Nesse sentido, as mutações são divididas em mutações numéricas e estruturais (Figura 1). As mutações cromossômicas estruturais podem ocasionar uma perda, excesso ou troca de material genético. São subdividas em quatro tipos, na deleção ocorre uma perda de pedaço do cromossomo, na duplicação um pequeno pedaço do cromossomo fica em excesso, na inversão um pedaço do cromossomo é retirado e recolocado de forma inversa, e por fim, na translocação, um pedaço de um cromossomo é trocado, com o pedaço de outro cromossomo (MORRIS e ALBERMAN, 2009).

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Figura 1: Os quatro tipos de mutação cromossômica estrutural.

As mutações numéricas são subdividias em euploidia (Figura 2) e aneuploidia, a euploidia afeta todo o conjunto cromossômico, ou seja, os organismos que são diploides (2n), quando geram uma prole com euploidia, os indivíduos poderão ser triploide (3n), tetraploide (4n) e assim por diante. A aneuploidia, afeta um cromossomo especifico, podendo causar a perda ou a duplicação desse único cromossomo (MORRIS e ALBERMAN, 2009).

[pic 6]