Aconselhamento Genético

Aconselhamento Genético (AG) é definido pela American Society of Human Genetics como um “processo de comunicação que trata de problemas humanos relacionados com a ocorrência e o risco de recorrência de uma doença genética em uma família”. Esse processo tem como intuito evidenciar se há a existência ou a possibilidade de existência de doenças genéticas nos pacientes que procuram por equipes capacitadas para sanar essa suspeita.  

As pessoas indicadas a procurar AG são aquelas que tenham histórico de câncer, demência ou doença neurodegenerativa em familiares próximos, de primeiro grau; pessoas que foram expostas à radiação ou outros agentes teratogênicos ou mutagênicos; mulheres com idade acima de 35 anos que estejam grávidas ou que pretendem engravidar; mulheres com manifestação recorrente de abortos espontâneos; mulheres que apresentem alterações significativas no pré-natal; casais onde um (ou ambos) tenham uma doença genética já conhecida; casais que possuam um ou mais filhos com doenças genéticas; casais consanguíneos e casais com problemas de infertilidade.

O aconselhamento genético é, essencialmente, uma consulta médica. Durante essa consulta, o geneticista submete o paciente a um processo, que pode ser dividido em algumas etapas. A primeira delas é a Anamnese, que consiste em um questionário verbal a respeito de doenças hereditárias na família para a construção de um heredograma. Em seguida, há o Exame Físico, onde é analisado características físicas através de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o mesmo problema genético. Caso necessário, há a realização de exames complementares, onde é solicitado uma amostra de sangue do casal para que seja feito o estudo dos seus cromossomos. Por fim, há as Hipóteses Diagnósticas, que já é capaz de declarar se existe ou não uma doença genética e, a partir desse ponto, o especialista consegue estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica, bem como a probabilidade dos descendentes serem acometidos. Todo esse processo é importante para esclarecer e orientar o paciente no que diz respeitos aos riscos de doenças genéticas e suas características. Caso haja necessidade, o especialista indicará o melhor tratamento ou a melhor forma de prevenção.

Por se tratar de doenças que influenciam projetos de vida, tomada de decisões e relações interpessoais, aconselhamento genético é um processo muito delicado e complexo. Por isso, uma equipe multidisciplinar precisa estar envolvida no processo, constituída por médicos geneticistas que, geralmente, lideram a equipa, psicólogos, enfermeiros especializados em genética, assistentes sociais, e outros médicos especialistas, conforme as necessidades do paciente.

Em especial, a atuação do psicólogo nesse aspecto é fundamental. Ter acompanhamento e apoio psicossocial de um profissional da Psicologia é importante para a adaptação aos resultados dos exames e para as repercussões que essa doença trará na vida do paciente.

...