Sindrome De Zeweguer

Síndrome de Zellweger

Síndrome de Zellweger, também chamada de síndrome cerebrohepatorenal é uma desordem rara, congênita (presente no nascimento), caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomos nas células do fígado, rins e cérebro. É uma de uma família de distúrbios chamados leukodystrophies.

CAUSAS

É caracterizada pela incapacidade de um indivíduo de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa no peroxissomos das células, devido a uma desordem genética em um dos vários genes envolvidos com a biogénese peroxisome.

peroxinas Vários são associados com a síndrome de Zellweger, incluindo PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14 e PEX26.

FAMÍLIA

A desordem um das três doenças biogênese peroxisome que também são conhecidos como o espectro Zellweger. As outras duas doenças são adrenoleucodistrofia neonatal (nald) e doença infantile de Refsum (IRD)

ácidos graxos de cadeia muito longa são geralmente encontradas no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e os peroxissomos das células não consegue importar as proteínas necessárias para a oxidação degradativa-B para ocorrer.

Síndrome de Zellweger é uma de um grupo de doenças genéticas chamadas doenças peroxisomal que afetam o desenvolvimento do cérebro e do crescimento da bainha de mielina, a cobertura graxos, que atua como um isolante de fibras nervosas no cérebro.

EPÔNIMO

Nomeado após Hans Zellweger, ex-professor de pediatria e genética na Universidade de Iowa, que pesquisou a doença.

APRESENTAÇÃO

As características mais comuns da síndrome de Zellweger incluem um aumento do fígado, altos níveis de ferro e cobre no sangue, e distúrbios da visão. Algumas crianças afetadas podem apresentar retardo de crescimento pré-natal. Os sintomas no nascimento podem incluir a falta de tônus muscular, a incapacidade de mover-se e glaucoma. Outros sintomas podem incluir incomum características faciais, retardo mental, convulsões e uma incapacidade de sugar e / ou engolir. Icterícia e hemorragia gastrointestinal também podem ocorrer.

PROGNÓSTICO

Não há cura para a síndrome de Zellweger, nem existe um curso padrão de tratamento. Infecções deve ser protegida contra a prevenção de complicações como pneumonia e insuficiência respiratória. Outro tratamento é sintomático e de suporte. O prognóstico para os indivíduos com síndrome de Zellweger é pobre. A morte ocorre por 6 meses de idade, e pode ser causada por insuficiência respiratória, sangramento gastrointestinal, ou insuficiência hepática.