Síndrome De Down

Apresentação

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra.

Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo distinto, tais como hipotonia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipício achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possui uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar.

Diagnóstico

É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem pré-natal alterados. Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.

Tratamento

A alteração cromossômica atualmente é incurável, mas os tratamentos podem auxiliar no manejo do paciente, levando em consideração os problemas orgânicos, como por exemplo, as malformações cardíacas. O grau de deficiência mental, também com um adequado prognóstico, possibilita o paciente, dependendo do grau de deficiência, usufruir de centros especializados que trabalhem com os portadores desenvolvendo das habilidades que possuem, o apoio e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar são inquestionavelmente necessários, A avaliação do desenvolvimento e treinamento especial devem ser fornecidos quando indicados. Muitas crianças com Síndrome de Down podem ser treinadas e um paciente eventual é educável. Atualmente, com o rápido avanço da ciência e a busca incansável de técnicas de diagnóstico e

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