Síndrome De Down

Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas, é uma síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares, a pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia simples:

Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down.

O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.

Trissomia por translocação:

O cromossoma extra do par 21 fica pegado noutro cromossoma. Mesmo o indivíduo tendo 46 cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down, e tem todas as características do individuo portador de trissomia simples.

Mosaico:

Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:

- Amostra de Vilocorial: Consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.

- Amniocentese: Consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.

- Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

Os portadores de trissomia 21 masculinos são sempre inférteis e os órgãos sexuais são pouco desenvolvidos, os portadores femininos costumam tem puberdade tardia e menopausa precoce. A mulher como é menstruada pode engravidar, mas não é aconselhável pois terá muitas dificuldades em cuidar da criança, e o risco da criança ter trissomia 21 é ser de cerca 50%.

Cuidados especiais

As crianças com SD necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial, tais como:

Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição, avaliações com médicos e exames de seguimento são indicadas.

Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração, muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.

Problemas intestinais também acontecem com uma frequência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.

Crianças portadoras dessa síndrome, frequentemente têm mais problemas oculares que outras crianças, 3% destas crianças têm catarata, elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são frequentemente observadas.

Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é frequentemente vista durante a adolescência. Estas condições requerem um apoio nutricional apropriado.

Deficiências de hormônios tireoidianos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais, entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireoide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.

Problemas ortopédicos também são vistos com uma frequência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlante-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.

Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apneia do sono e problemas de pele, todos estes podem requerer a atenção de especialistas.

Introdução

Através deste assunto, podemos aprender muitas coisas tanto que nos acrescente na vida profissional quanto ao nosso amadurecimento.

A Síndrome