Síndrome De Prader Willi

Introdução

A síndrome de Prader Willi é reconhecida como a causa genética mais comum em crianças com obesidade, por ser rara muitas vezes é diagnosticada tardiamente quando a obesidade já está em um grau elevado. Sua causa é devido a um erro genético raro, onde o portador possuiu uma fome incontrolável que nunca é saciada. Pessoas que tem síndromes raras muitas vezes são mais conhecidas pelo lado excêntrico do que pela sua personalidade. Um dos maiores desafios para quem tem alguma síndrome rara ou até mesmo para seus familiares é tornar a síndrome conhecida para que se obtenha apoio sem transformar os portadores em figuras excêntricas.

Desenvolvimento

A síndrome de Prader Willi é uma desordem genética muito rara que ocorre em média uma vez a cada quinze mil nascimentos afetando ambos os sexos, raças e etnias sendo a principal causa genética mais comum em obesidade infantil. A síndrome foi descrita em 1956 pelos médicos suíços Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi.

Os portadores apresentam a síndrome devido a um erro genético espontâneo que ocorre na concepção em genes no cromossomo 15 de origem paterna, comprometendo a função do hipotálamo que é responsável por controlar a saciedade, a síndrome não é hereditária nem causada por hábitos nem estilo de vida dos pais. É uma síndrome complexa e multifacetada, se manifestando em cada pessoa de uma forma particular, mas os sintomas mais comuns incluem a hipotonia ao nascer os bebês com a síndrome possuem baixo tônus muscular, choro fraco e dificuldade de sucção, ao crescer a questão muscular melhora com devidos tratamentos. O desenvolvimento é mais lento, tendem a engatinhar, caminhar e atingir outros marcos de crescimento físico e intelectual tardio, podendo variar de acordo com a rapidez que foi feito o diagnóstico e tratamento. A hiperfagia acontece pelo acometimento do hipotálamo surgindo entre os dois e quatro anos uma compulsão incontrolável por comida, se não for impedida tende a comer sem para, essa é uma das condições mais delicadas que o portador da síndrome leva para o resto da vida. A obesidade não é regra, mas as pessoas que apresentam a hiperfagia ingerem muitas calorias além das suas necessidades. Algumas características físicas em comum também podem variar de cada portador, baixa estatura, mãos e pés pequenos, pele e cabelos mais claros que outros membros da família, olhos amendoados, testa estreita, órgão genitais infantis e particularidades emocionais de acordo com as condições em que o portador convive. O diagnóstico pode ser feito quando ainda bebês através de observações dos sintomas, a realização de um teste genético para confirmação da síndrome é de grande importante o diagnóstico precoce, para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças uma dieta apropriada e estimular hábitos adequados de alimentação e atividade física, com o intuito de evitar a obesidade e outras doenças relacionadas como a diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias. A síndrome de Prader Willi não tem cura e ainda não existe um medicamento que controle a hiperfagia, o tratamento é realizado por uma equipe multiprofissional sendo os fisioterapeutas para melhorar o tônus muscular e o desenvolvimento motor. Os psicólogos para lhe dar apoio emocional realizando

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