Sindrome De Prader Willi

SÍNDROME DE PRADER WILLI

1. INTRODUÇÃO:

Síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressados (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região.

A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado.

Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. Diagnósticos precoces da síndrome permitem intervenção adiantada, assim como prescrição de hormônio de crescimento. Injeções de hormônio de crescimento recombinante são indicadas para crianças com a síndrome. O hormônio auxiliar o crescimento linear e aumenta a massa muscular, podendo também diminuir a preocupação da criança com alimentos e, conseqüentemente, o ganho de peso.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas idéias ou atividades. Descrito pela primeira vez em 1956, o distúrbio é considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genética.

2. CARACTERÍSTICAS:

Durante o período neonatal e a primeira infância, a enfermidade caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia. Bebês com a síndrome de Prader-Willi apresentam baixo índice de vitalidade (freqüência cardíaca baixa, respiração fraca ou irregular, movimentos lentos etc), dificuldade de sugar, baixa temperatura corporal (hipotermia) e choro fraco. Além disso, são pouco ativos e dormem a maior parte do tempo. Uma vez diagnosticada a doença, a criança pode ser alimentada por meio de sonda gástrica durante vários meses, até que seu controle muscular melhore. O enfraquecimento do tônus muscular, entretanto, não é progressivo e começa a estabilizar-se por volta dos 8 aos 11 meses de idade. A criança fica mais alerta, seu apetite aumenta e ela ganha peso. A obesidade surge, aproximadamente, entre 1 e 6 anos de idade, o que pode representar um marco para o início da segunda fase da doença. Nesta etapa, o portador da síndrome de Prader-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para começar a sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulação de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensação de fome e interesse por comida (hiperfagia), obesidade, inatividade e diminuição da sensibilidade à dor. As características físicas são baixa estatura, mãos e pés pequenos, pele mais clara que os pais, boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo. Algumas crianças de 3 a 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressão, violência, alterações repentinas de humor, pouca interação com outras pessoas, imaturidade, comportamento social impróprio, irritabilidade, teimosia, hábito de mentir, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, choro sem razão, rejeição à mudanças na rotina e obsessão por alguma idéia ou atividade. Por outro lado, costumam apresentam grande habilidade para montar quebra-cabeças.

2.1 INCIDÊNCIA E CAUSAS:

A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. A doença é geralmente esporádica: poucos são os casos relatados de ocorrência entre membros da mesma família. Entretanto, é importante investigar o mecanismo genético que originou a síndrome, já que o risco de recorrência do distúrbio varia de 1% a 50%. A doença tem origem genética. Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. Na síndrome de Prader-Willi, porém, a parte ausente é de origem paterna, e não materna, como ocorre na de Angelman. Como resultado, o indivíduo não apresenta a expressão de uma informação genética transmitida pelo pai. O diagnóstico é feito por meio do teste genético, capaz de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossomo 15. As técnicas atuais permitem detectar 99% dos casos. Estudos mostram que essa avaliação é bastante eficaz para o diagnóstico precoce em recém-nascidos com hipotonia. Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade.

2.2 DIAGNÓSTICO PRECOCE

É importante detectar o distúrbio precocemente, para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física. Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. Além disso, o diagnóstico precoce permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais, como pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

Na adolescência, o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle da família. Os pacientes costumam usar sua perspicácia para conseguir comida e tornam-se agressivos quando o alimento lhes é negado. O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo. Nesta fase, o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente, que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos. Geralmente, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o teste genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características referentes à aparência física (fenotípicas) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir