A DEFICIENCIA DA ORNITINA (OTC)

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA[pic 1][pic 2]

CURSO DE PSICOLOGIA

CAMILA CARVALHO FACCHINI D301748

CAROLAYNE INGRID DE CARVALHO N220DD4

KAREN CRISTINA DE ALMEIDA NUNES D297090

LILIANE GONÇALVES DE OLIVEIRA D38HAH8

TAINARA MOLINA GALLI D4107G15

TRABALHO: DEFICIENCIA DA ORNITINA (OTC)

SOROCABA

 2017[pic 3][pic 4]

CAMILA CARVALHO FACCHINI[pic 5]

CAROLAYNE INGRID DE CARVALHO

KAREN CRISTINA DE ALMEIDA NUNES

LILIANE GONÇALVES DE OLIVEIRA

TAINARA MOLINA GALLI

TRABALHO: DEFICIENCIA DA ORNITINA (OTC)

Trabalho de graduação de curso apresentado à universidade UNIP como exigência parcial para obtenção do título de Graduação em Psicologia.

Orientadora: Adriana Pechi Antônio Oliver

SOROCABA

2017

SUMÁRIO[pic 6]

Introdução..........................................................................................................04

Desenvolvimento ..............................................................................................05

Entrevista..........................................................................................................07

Comentário................ ......................................................................................09

Tratamento........................................................................................................11

Conclusão..........................................................................................................13

Referencias........................................................................................................14

INTRODUÇÃO

A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é a deficiência mais comum no ciclo da ureia, possuindo uma herança genética que é ligada ao cromossomo X. É uma patologia que afeta recém nascidos inicialmente saudáveis, que após suas primeiras 48 horas de vida, começam a demonstrar sintomas, que estão relacionados a intolerância proteica, uma enzima que tem a expressão no fígado e na mucosa no intestino delgado, onde sua falta acarreta o aumento do nível da ureia plasmática, o que, em alguns casos provoca danos irreversíveis ao indivíduo, caso não seja diagnosticada a tempo.

Graças a analise genético-clinica e ao estudo de heredograma é possível iniciar uma intervenção terapêutica, discutindo ate a possibilidade de um transplante hepático, (Procedimento cirúrgico que remove o fígado doente e o substitui por um sadio).

Atualmente 15% das mulheres do mundo desenvolvem hiperamonemia (excesso de amônia no sangue) durante o período das mesmas.

DESENVOLVIMENTO

O ciclo da ureia consiste em uma série de reações enzimáticas que convertem a amônia, liberada durante o catabolismo das proteínas, em ureia. A ureia, a principal escória nitrogenada, é então excretada na urina. Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente nefrotóxicos aos seres humanos.  os pacientes com deficiência de  OTC possuem níveis baixos ou indetectáveis de citrulina plasmática, mas na deficiência de OTC ocorre um aumento do ácido orótico urinário. O ácido orótico resulta do transbordamento do excesso de carbamil-fosfato do ciclo da uréia para a via das pirimidinas.                                                                                                                                                           A deficiência de OTC é uma condição ligada ao cromossomo X, sendo que o gene responsável (gene OTC) está localizado no Xp21.1. Nessa doença, a enzima que inicia uma reação especifica no ciclo da ureia está faltando, o que resulta em acumulo de nitrogênio na corrente sanguínea na forma de amônia. Aproximadamente 15% das mulheres portadoras desenvolvem hiperamonemia durante o seu período de vida. O gene que codifica essa enzima (gene OTC) é normalmente expresso no fígado.                                                                                            

 O gene localiza-se no cromossomo X e o produto é expresso normalmente na matriz mitocondrial do fígado. A maioria dos afetados é do sexo masculino, embora algumas mulheres portadoras possam ser sintomáticas, devido à inativação preferencial do cromossomo X. As crianças são sintomáticas geralmente logo após o nascimento, com letargia, vômitos, respiração ruidosa ou rápida, alimentação deficiente, convulsões, irritabilidade e irritação, diminuição do tônus muscular, além da desorientação. As portadoras sintomáticas podem apresentar cefaleia com o consumo de proteína. Os homens que são afetados tardiamente geralmente se apresentam sem história pregressa consistente com hiperamonemia na infância e sofrem descompensação rápida e morte, semelhante aos padrões neonatais. O gene OTC tem, aproximadamente, 73 kb de tamanho, contendo 10 enxós, nos quais foram descritas mais de 100 mutações diferentes.       A OTC se herda Se a mãe é portadora de uma mutação no gene OTC, pode ou não sofrer os efeitos da deficiência enzimática.  Se transmite a mutação ao seu filho, transferindo o cromossoma X mutado, este sofrerá da doença, já que só possui um cromossoma X e, por sua vez, contém o gene OTC mutado.

Se transmite a mutação à sua filha, que possui dois cromossomas X, esta se transformará numa portadora, capaz de transmitir o gene mutado. Ou seja, 50% das suas filhas serão portadoras e 50% dos seus filhos serão afetados pela deficiência de OTC.

Existem também mutações espontâneas, não transmitidas por via materna.  Se o pai possui uma mutação bastante leve que o permita procriar, só a transmitirá às suas filhas (100% das filhas serão portadoras), juntamente com o seu cromossoma X, sendo todos os seus filhos homens sãos.  

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