A SÍNDROME DE DOWN

UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP MARQUÊS

GRADUAÇÃO EM PSICOLOGIA MATUTINO

CAMILA POSO TRIBST – T7267C0

GIOVANA SANTANA BRAVIM – D685171

LUCAS STEVANINI SILVA – D781650

VICTORIA SÁNCHEZ – N354AJ8

SÍNDROME DE DOWN

SÃO PAULO – SÃO PAULO

2018

CAMILA POSO TRIBST – T7267C0

GIOVANA SANTANA BRAVIM – D685171

LUCAS STEVANINI SILVA – D781650

VICTORIA SÁNCHEZ – N354AJ8

SÍNDROME DE DOWN

Trabalho apresentado ao Curso de Psicologia, da Universidade Paulista, a ser utilizado como diretrizes para manufatura do Trabalho de Genética para o 2° Bimestre.

Orientador: Abigail Alcântara Quarentei

SÃO PAULO – SÃO PAULO

2018

SUMÁRIO

1.        O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?        3

2.        DIAGNÓSTICO        4

3.        CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN        5

4.        TRATAMENTO CLÍNICO        6

5.        TRATAMENTO PSICOLÓGICO        7

6.        CONCLUSÃO        8

7.        REFERÊNCIAS        9

---

1. O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

A Síndrome de Down, reconhecida há muitos anos por John Langdon Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma mutação do cromossomo 21, que faz com que o portador não tenha um par, mas sim um trio de cromossomos, sendo assim o portador fica com um total de 47 cromossomos e não 46.

 Essa é uma das alterações genéticas que constitui uma das causas mais frequentes de deficiência mental. Além da possibilidade de ter alteração na estrutura do coração (cardiopatia congênita), diminuição da força muscular (hipotonia), problemas de audição e  visão, alterações na coluna cervical, distúrbios na tireoide, problemas neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce, entre outros.

Durante muito tempo a Síndrome de Down foi associada erroneamente com a fisionomia dos nascidos na Mongólia, por conta dos olhos puxados. Não se tinha conhecimento sobre o assunto, então as pessoas que tinham Síndrome de Down, eram chamadas de mongol, mongoloide. Na época, acreditavam que os, até então, mongoloides, não teriam capacidade de ler, escrever, conversar e acreditava-se inclusive, que não tinham sentimentos e que viveriam pouco tempo.

Essa mutação não é hereditária, porém, a idade dos pais, principalmente da mãe, é um facilitador. A probabilidade de ter um filho com Síndrome de Down é maior caso a mãe engravide após os 35 anos. Isso acontece porque células mais velhas tem mais chances de terem erros durante o processo de divisão celular.

1. DIAGNÓSTICO

O diagnóstico dessa síndrome normalmente é feito durante a gravidez, através de exames como: ultrassonografia, transluscência nucal, cordocentese, aminocentese. Depois do nascimento o diagnostico pode ser realizado através de exames de sangue.

Houveram alguns relatos de mães que descobriram da doença apenas no momento do parto, talvez por imprudência médica, pois existem diversos exames durante a gravidez que podem indicar se a criança tem ou não síndrome de Down.

“O diagnóstico chegou para mim na “lata”... Foi horrível. O pediatra falou na hora que ela nasceu, meu marido não estava. Ele perguntou se meu marido era japonês, eu disse que não, ele disse que minha filha tinha um problema e que amanhã a gente conversava. No outro dia, ele disse que minha filha tinha Síndrome de Down e que ia pedir o cariótipo.”

Diante desse relato, podemos imaginar o sofrimento dessa mãe ao descobrir, no instante do nascimento a doença de sua filha e também podemos projetar a importância da atenção de um psicólogo nesse caso, para auxiliar essa família na aceitação da doença e superação de algum possível trauma em decorrência a essa notícia inesperada. O diagnóstico pode gerar medo, decepção, revolta, negação e até mesmo autopunição nos pais da criança, cabe ao profissional de Psicologia identificar, acompanhar e auxiliar estes pais para que a criança tenha um bom ambiente familiar e assim, contribuir para o desenvolvimento da portadora de síndrome de down.

1. CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN

Os portadores de Síndrome de Down possuem características variáveis e complexas. Eles costumam ter muitos problemas de saúde que envolvem diversos sistemas, como por exemplo o sistema nervoso, gastrointestinal, cardíaco, e problemas de pele e ósseos.  

Há estudos que relatam que aproximadamente 50% das pessoas com Síndrome de Down possuem problemas cardíacos congênitos, que podem ser na maioria das vezes solucionados com cirurgias. Por esse motivo, recomenda-se a realização de exames cardíacos para o diagnóstico precoce de cardiopatias.

Algumas características fisionômicas incluem: baixa estatura, orelhas mais baixas que o normal, língua grande e pesada, olhos puxados para cima, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza dos músculos, presença de apenas uma linha na palma da mão, retardo mental leve e moderado e estatura baixa.

Vale ressaltar que, nem sempre a criança portadora apresenta todas essas características, podendo também existir, excesso de peso e retardo no desenvolvimento da linguagem.

Os Down tem tendência a nascer com flacidez muscular (hipotonia), que pode ser minimizada através de fisioterapia. Eles também tem uma facilidade maior que a população no geral para adquirir leucemia. As meninas com a síndrome citada, também tem 20 vezes mais tendência a ter câncer no colo do útero.