A Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

 Definição

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual, a partir de um erro aleatório durante a formação do ovo ou esperma, ou após a concepção. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais. Esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II, ou de um erro mitótico pós-zigótico, levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos.

O nome foi dado pois o Dr. Harry F. Klinefelter, ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means, atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). A partir dos resultados publicados acerca dessa Síndrome, a literatura passou a nomeá-la de Síndrome de Klinefelter (SK).

 Cariótipo

O cariótipo do indivíduo com Síndrome de Klinefelter é:

 Características do Indivíduo

Muitos meninos com Síndrome de Klinefelter têm poucos sintomas visíveis, e a condição pode permanecer sem diagnóstico até a idade adulta. Para outros, a condição tem um efeito significativo sobre o crescimento ou a aparência. A síndrome de Klinefelter podem também causar problemas de fala e aprendizagem em alguns meninos.

As estatísticas mostram que é encontrado um menino com a síndrome a cada 1000 meninos nativivos (1 em 2000 nascimentos totais), e 1 em 300 abortos espontâneos.

Os sinais e sintomas desta síndrome variam de acordo com idade e podem incluir:

Bebês:

• Músculos fracos;

• Desenvolvimento motor lento, levando mais tempo do que a média para se sentar, engatinhar e andar;

• Atraso na fala;

• Calma, personalidade dócil;

• Problemas no nascimento, como testículos que não desceram para o escroto.

Crianças e adolescentes:

• Mais alto do que a estatura média;

• Pernas mais longas, tronco curto e quadris mais amplos em comparação com outros meninos;

• Atrasos na puberdade;

• Após a puberdade, o corpo menos musculoso e poucos pelos faciais e corporais em comparação com outros adolescentes;

• Testículos pequenos e firmes;

• Pênis pequeno;

• Tecido mamário alargado (ginecomastia);

• Ossos fracos;

• Baixos níveis de energia;

• Acanhamento;

• Dificuldade em expressar sentimentos ou socializar;

• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática;

• Problemas de atenção.

Homens:

• Infertilidade;

• Testículos e pênis pequenos;

• Mais alto do que a estatura média;

• Ossos fracos;

• Diminuição pelos faciais e corporais;

• Tecido mamário alargado;

• Diminuição do desejo sexual.

 Testes e diagnóstico

A síndrome de Klinefelter, muitas vezes, não é diagnosticada até a vida adulta. A maioria dos homens com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum espermatozóide.

Uma pequena porcentagem de homens com a síndrome é diagnosticada antes do nascimento. Isso pode acontecer se for efetuado na mulher grávida um procedimento para examinar as células fetais extraídas do líquido amniótico (amniocentese) ou placenta (biópsia de vilo corial). A maioria das mulheres que passam por estes procedimentos, em geral, tem mais que 35 anos de idade, ou apresenta um histórico familiar de doenças genéticas.

Os principais testes utilizados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

• Testes hormonais: exames de sangue ou de urina podem revelar níveis hormonais anormais que são um sinal da síndrome de Klinefelter.

• Análise cromossômica: a análise do cariótipo é usada para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Geralmente é realizada por meio de uma amostra de sangue para exame laboratorial para verificar a forma e o número de cromossomos.

 Tratamentos

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações cromossômicas sexuais devido à síndrome de Klinefelter, uma vez que os mecanismos que determinam a síndrome não são totalmente conhecidos, os tratamentos podem ajudar a minimizar os seus efeitos. Quanto mais cedo o diagnóstico é feito e o tratamento é iniciado, maiores serão os benefícios. Uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo médico endocrinologista, fonoaudiólogo, pediatra, fisioterapeuta, geneticista, especialista em infertilidade e psicólogo, confere um