ALTERAÇÕES NÚMERICAS NOS CROMOSSOS SEXUAIS: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter

FACULDADE PITÁGORAS DE BELO HORIZONTE – FPAS

Bacharelado em Psicologia – 2º Período - Turma 6737620181B

Disciplina: Medidas e Avaliação em Psicologia I.

Jefferson Martins Oliveira Campos

ALTERAÇÕES NÚMERICAS NOS CROMOSSOS SEXUAIS: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter

Belo Horizonte

Outubro/2018

SUMÁRIO

1 ALTERAÇÕES NÚMERICAS NOS CROMOSSOS SEXUAIS: SÍNDROME DE TURNER E SÍNDROME DE KLINEFELTER        3

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER        4

2.1 Causas        4

2.2 Fatores de risco        4

2.3 Sintomas/sinais de Síndrome de Klinefelter        4

2.3.1 Primeira infância        5

2.3.2 Infância e adolescência        5

2.3.3 Fase adulta        5

2.4 Diagnóstico de Síndrome de Klinefelter        6

2.5 Tratamento        6

2.6 Complicações possíveis        7

3 SÍNDROME DE TURNER        8

3.1 Causas        8

3.2 Fatores de risco        8

3.3 Sintomas/sinais de Síndrome de Turner        9

3.3.1 No momento do nascimento ou durante a infância        9

3.3.2 Na adolescência e juventude        9

3.4 Diagnóstico de Síndrome de Turner        10

3.5 Tratamento de Síndrome de Turner        11

3.5.1 Terapias hormonais        11

3.5.2 Tratamentos específicos        11

3.6 Gravidez e fertilidade        12

3.7 Complicações possíveis        12

4 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS        14

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1 ALTERAÇÕES NÚMERICAS NOS CROMOSSOS SEXUAIS: SÍNDROME DE TUNER E SÍNDROME DE KLINEFELTER

Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais. Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos, dizemos que ocorreu uma alteração cromossômica numérica. As alterações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia:

• Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos.
• Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos.  Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).

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2 SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica que leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino.

O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo, superada apenas pela Síndrome de Down. Aproximadamente 1 em cada 800 meninos nascidos vivos apresentam a doença.

2.1 Causas

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária e é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção na meiose, que em 2/3 dos casos ocorre na meiose materna e em 1/3 dos casos na meiose materna.

2.2 Fatores de risco

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.

2.3 Sintomas/sinais de Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada por alterações que são decorrentes do hipogonadismo puberal. Os portadores apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:

2.3.1 Primeira infância

• Músculos fracos
• Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
• Atraso na fala
• Personalidade dócil e silenciosa
• Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo

2.3.2 Infância e adolescência

• Estatura maior que a média
• Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Músculos pouco desenvolvidos
• Menos pelos que a média para a idade
• Pênis pequeno
• Tecido alargada mama (ginecomastia)
• Ossos fracos
• Baixos níveis de energia
• Timidez
• Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
• Problemas de atenção

2.3.3 Fase adulta

• Infertilidade (não há produção de espermatozoides)
• Testículos e pênis pequenos
• Estatura maior que a média
• Ossos fracos
• Diminuição nos pelos da face e do corpo
• Ginecomastia
• Diminuição do desejo sexual

2.4 Diagnóstico de Síndrome de Klinefelter

O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos.

Em seguida, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.