A Síndrome de down

A Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com SD ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

A primeira descrição clínica foi feita em 1866 pelo médico pediatra inglês John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres

No Brasil nasce uma criança SD a cada 600 e 800 nascimentos. Atualmente, estima-se que existem, entre crianças e adultos, 300 mil brasileiros com SD e a cada ano estima-se o nascimento de 8 mil bebês Down no Brasil.

A SD ou trissomia do 21 ocasiona déficit de desenvolvimento psicomotor e é a principal causa de deficiência intelectual na população. Ela ocorre devido a uma alteração genética no cromossomo de par numero 21. Por isso qualquer pessoa pode ter um filho com esta condição, independe de raça, idade, condição social ou qualquer outra condição. Entretanto, percebe-se maior incidência em mulheres com idade superior a 40 anos.

Existem três tipos de síndrome de Down:

1. TRISSOMIA LIVRE - (95% dos casos) Ocorre quando a pessoa apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, devido a um erro na separação dos cromossomos, nos gametas maternos ou paternos.

2. TRANSLOCAÇÃO – (4% dos casos) Ocorre quando um cromossomo 21 extra está ligado a um cromossomo de outro par.

3. MOSAICO (1% dos casos). No mosaicismo o erro genético ocorre a partir da 2ª divisão celular.

Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o código Q - 90. Por estar classificada no capítulo Q00 - Q99 das malformações, deformidades e anomalias cromossômicas.

Geralmente a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após pela presença de características peculiares como:

Hipotonia (tônus muscular está anormalmente baixo);

Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada;

Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça amarela;

Língua protrusa (para fora da boca);

Prega única na palma das mãos;

Excesso de pele no pescoço;

Orelhas pequenas e baixas;

Dedos do pé curtos e um grande espaço entre o dedão e o segundo dedo, pé chato.

Apesar do bebê com SD apresentar algumas ou todas características acima é importante ressaltar que eles também herdarão características dos pais e por isso se tornam diferentes entre si.

Existem alguns problemas e doenças que estas crianças têm com maior frequência, tais como:

Má formação cardíaca, em metade dos casos;

Má formação do intestino;

Deficiência imunológica;

Problemas respiratórios, de visão e audição;