Sindrome Auricondilar

O que é a síndrome aurículo-condilar?

Síndrome aurículo-condilar é uma condição que afeta o desenvolvimento facial, particularmente o desenvolvimento das orelhas e maxilar inferior (mandíbula).

A maioria das pessoas com síndrome aurículo-condilar têm orelhas externas malformados ("aurículo-" refere-se às orelhas). Uma característica desta condição é uma orelha anomalia chamada de "question-mark ouvido", em que as orelhas têm uma forma de pergunta-marca distintiva causada por uma divisão que separa a parte superior da orelha do lóbulo da orelha. Outras anormalidades da orelha que podem ocorrer na síndrome aurículo-condilar incluem ouvidos em concha, orelhas com menos pregas e sulcos do que o habitual (descritos como "simples"), canais auditivos estreitos, tags pequenas pele na frente ou atrás das orelhas, e das orelhas que são girado para trás. Alguns indivíduos afetados também têm perda auditiva.

Anormalidades da mandíbula são outra característica da síndrome aurículo-condilar. Estas anormalidades incluem muitas vezes um queixo muito pequeno (micrognatia) e mau funcionamento da articulação temporomandibular (ATM), que liga a mandíbula ao crânio. Problemas com o TMJ afetar a forma como as mandíbulas superiores e inferiores se encaixam e podem torná-lo difícil de abrir e fechar a boca. O termo "condilar" em nome da condição refere-se ao côndilo, que é a porção superior da mandíbula, que faz parte da ATM.

Outras características da síndrome aurículo-condilarpode incluir bochechas proeminentes, uma invulgarmente boca pequena (microstomia), diferenças no tamanho e na forma das estruturas faciais entre os lados direito e esquerdo da face (assimetria facial), e uma abertura no telhado de da boca (palato).Estas características variam, mesmo entre os membros afetados de uma mesma família.

Quão comum é a síndrome aurículo-condilar?

Síndrome aurículo-condilar parece ser uma doença rara. Mais de duas dúzias de indivíduos afectados têm sido descritos na literatura médica.

O que genes estão relacionados à síndrome aurículo-condilar?

Síndrome aurículo-condilar pode ser causada por mutações em ambas as GNAI3 ou PLCB4 gene. Estes genes fornecer instruções para a produção de proteínas que estão envolvidas na sinalização química no interior das células. Eles ajudam a transmitir informação a partir do exterior da célula para dentro da célula, a qual instrui a célula para crescer, dividir, ou assumir funções especializadas.

Estudos sugerem que as proteínas produzidas a partir dos GNAI3 e PLCB4 genes contribuem para o desenvolvimento do primeiro e segundo arcos da faringe, que são estruturas em que o embrião se desenvolver sobre as mandíbulas, músculos faciais, ossos do ouvido médio, canais auditivos exteriores, orelhas, e tecidos relacionados. As mutações nestes genes alterar a formação do maxilar inferior: em vez de desenvolver-se normalmente, a mandíbula em forma torna-se mais como a maxila superior menor (maxila). Esta forma anormal leva a micrognatia e problemas com a função da ATM. Os pesquisadores estão trabalhando para determinar como mutações nestes genes levam às outras anormalidades do desenvolvimento associados à síndrome aurículo-condilar.

Em algumas pessoas com os traços característicos da síndrome aurículo-condilar, uma mutação noGNAI3 ou PLCB4 gene não foi encontrado. A causa da doença é desconhecida nestes indivíduos.

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