Sindrome De Klenerfeir

Síndrome De Klinefelter:

Como Conscientizar a Sociedade

Resumo

A síndrome de Klinefelter esta unida inteiramente ao acréscimo do cromossomo X.A principal característica encontrada nos portadores desta síndrome é do sexo masculino. A característica mais marcante é a esterilidade, apresentam função sexual normal,porém não podem produzir espermatozóides.O tratamento é realizado através da aplicação de hormônios, a criança possui traços afeminado, assim sendo muitas vezes alvo de brincadeiras indesejadas.

Palavras chave: Síndrome de Klinefelter, família e sociedade

Abstract

Klinefelter syndrome this unit entirely to the increase of chromosome X. The main feature found in patients with this syndrome are male. The most striking feature is the sterility, have normal sexual function, but can not produce espermatozóides.O treatment is performed through the application of hormones, the child has effeminate traits, therefore often the target of pranks unwanted.

Key words: Klinefelter Syndrome, family and society

Síndrome de Klinefelter:

Como Conscientizar a Sociedade

A Síndrome de Klinefelter é conhecida também como a síndrome 47, XXY (hopogonadismo).

Esta síndrome se diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem.

Por volta do ano1942, foi descoberta esta alteração pelo cientista Harey Klinefelter, o mesmo fez uma analise e percebeu uma variação irregular no organismo masculino, mas só em 1959 que a causa genética da síndrome foi descoberta Jacobs e Strong.

Retomando um pouco para a história desta síndrome, foi em 1942 que Harry F. Klinefelter ao trabalhar num projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenaljunto com o Howard Means atendeu um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).

Ao estudar este caso, Klinefelter relatou que este paciente apresentava infertilidade, e liberação de diferentes hormonas.

Gonadotropina (GnRH), Folículo Estimulante (FSH) e Luteneizante (LH). Com este argumento, Klinefelter publicou um estudo no mesmo ano, no qual descrevia que cerca de nove homens ofereciam aumento dos seios, pêlos faciais e corporais escassos, testículos pequenos, e uma incapacidade de produzir espermatozóides (Visootsak, Aylstock, & Graham, 2001; Nakata, Yagishita, & Arai, 2006). Foi desta conclusão que a literatura passou a chamar esta espécie de Síndrome de Klinefelter.

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual.

Este cromossomo sexual extra X causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY.

Têm outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY, afirma o Dr.Harey Klinefelter (1942).

Segue a baixo um cariótipo dos cromossomos:

Figura 1

Figura 2

A Síndrome de Klinefelter é uma forma de falência testicular primária, gerados pela perda de inibição.

Com a presença de testículos pequenos usualmenteincapazes de produzir espermatozóides ou quantidades insuficientes de testosterona.

Embora a função testicular possa ser menor em quem possuem a Síndrome de Klinefelter, esta só será afetada quando o menino chegar à puberdade, este chegar a ter 50% a menos que o normal.

Descobrindo também que é uma sindrome rara que ocorre 1 a cada 500 meninos recém nascido, sendo mais comum acontecerem em mulheres que engravidam após 35 anos, porem o risco se torna maior conforme o avanço da idade da mãe ainda não foiconstatado a associação da causa da síndrome com o avanço da idade paterna.

A Síndrome de Klinefelter é apenas mais um de diversos problemas em cromossomos sexuais.

Esta síndrome afeta apenas meninos, e geralmente são descobertos quando já adolescente ou adulto, o homem percebe oproblema de infertilidade, sintoma muito comum neste caso.

Quadro n.º1 – Características físicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter pesquisa feita pelo Dr. Harey Klinefelter (2007).

Indivíduo Características físicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter

Recém

nascidos • Não apresentam indícios de aparência física

• Apresentam microcefalia (perímetro cefálico diminuído)

• Apresentam hipotonia truncal (dificuldade em levantar se quando colocado em decúbito ventral)

Crianças com

atraso no

desenvolvimento

psicomotor • Aquisição tardia de posturas

• Dificuldades na coordenação de movimentos amplos

e finos

• Dificuldade na motricidade oral para articular a fala

Crianças

• Otites e outras anomalias ao nível do ouvido recorrentes e freqüentes que levam a alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala

Crianças com

outros sintomas

• Alterações no aparelho cardiovascular – prolapso da

válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente

Jovens e

Adultos • Hipertelorismo ocular

• Ginecomastia (crescimento das mamas)