A Atividade Contextualizada Diagnóstico DMD

        Atividade Contextualizada Diagnóstico DMD

Aluna: Ingryd Adrielly Lacerda Santos

Matricula: 01532217

Curso: Estética e Cosmetologia

                 O paciente de 4 anos que foi levado à consulta médica pelo pai e pela sua mãe. Pelo motivo que os pais notaram problemas de deambulação, ou seja, apresentava problemas para caminhar/andar. Os Exame físico deram os seguintes resultados:  Hipertrofia das panturrilhas. Sinal de Gowers. Os Exames complementares: Creatinoquinase total: 4.6043 U/I (valores de referência: 26 a 189 U/I). 

Biópsia muscular: falta de distrofia.

A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. Distingue-se pelo progressismo e declínio irreversível no sistema esquelético. Resultando a uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofiana na membrana das células musculares. Este tipo de desastre é o mais frequente e grave de todos os tipos de desastres. As seguintes manifestações clínicas aparecem frequentemente entre as idades de 3 e 5 anos e incluem: debilidade ou fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro. Tal debilidade da musculatura do quadril leva a dificuldades do paciente em subir escadas, de correr, de se levantar, e principalmente de andar, além de provocarem quedas frequentes. Para a confirmação do diagnóstico, precisa-se de alguns exames laboratoriais. Verifique os níveis da enzima muscular CPK (creatinofosfoquinase), que normalmente apresenta níveis sanguíneos muito baixos, mas aumenta visivelmente na concentração quando ocorre degeneração muscular e a enzima atinge o fluxo sanguíneo. Como outras doenças musculares também fazem com que essa enzima seja elevada na corrente sanguínea, fazendo uma biópsia muscular é necessário confirmar a suspeita de distrofia muscular de Duchenne. Mais recentemente, testes de DNA que permitem a identificação direta de defeitos genéticos a partir do DNA do sangue ou células musculares foram desenvolvidas.

Quando um paciente recebe a deficiência cromossomo x maternal do sexo masculino, há apenas um cromossomo x, para o sexo masculino. Quem carrega o cromossomo com essa mutação terá, portanto, a doença em uma incidência de 1 em cada 3.500 nascimentos. A relação entre genética e a condição do paciente sobre o menino desenvolver a doença mas suas irmãs não ocorrem.

O potencial das células eritroblásticas, que têm a capacidade de gerar e substituir os tecidos necessários para substituir o músculo deteriorado, oferece esperança de tratamento para pacientes com esta doença. Embora essa técnica ainda não esteja disponível, existem algumas opções alternativas de tratamento, como: O tratamento precoce com corticóides que auxiliam na redução do processo inflamatório do músculo; Fisioterapia e hidroterapia, importantes no controle da progressão da doença; Uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

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