APS – ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA

INSTITUTO DA SAÚDE

CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

APS – ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA

ARAÇATUBA/SP

2015

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA

ELAINE MARTINS CODONHO RA: B87655-7

KEVIN RENAN ROMÃO RA: B71JHH-8

        

APS - ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA

ARAÇATUBA/SP

2015

Sumário

Introdução

A doença que afeta os neurônios motores, Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA)  ganhou destaque no ano de 2014, quando celebridades do mundo todo lançaram o Desafio do Balde de Gelo (Ice Breaker Challenge) com o intuito de arrecadar doações para da Esclerose Lateral Amiotrófica. O valor arrecadado foi de aproximadamente U$100 milhões.

Doença se caracteriza pela atrofia progressiva da musculatura estriada esquelética, e a morte se dá por complicações respiratórias.

1. O que é ELA ?

        A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), é uma doença que pertence ao grupo de doenças do neurônio motor, sendo caracterizada pela degeneração do neurônio motor superior (NMS) e neurônio motor inferior (NMI), associados ao envolvimento bulbar e trato piramidal. Estes neurônios são responsáveis pelo controle e pela comunicação dos músculos voluntários com o sistema nervoso, no qual são transmitidos impulsos nervosos para o controle dos músculos voluntários do corpo. Os sinais da doença são descobertos nos músculos inferiores e superiores, e, mais tardiamente, no tórax e pescoço.

        Seus principais sintomas são a atrofia e fraqueza muscular, câimbras, hiporreflexia, fasciculações, hiperreflexia, fraqueza na musculatura facial e do pescoço, disartria, disfagia, sialorréia, entre outros. Estes sintomas acabam afetando o diafragma, o músculo que ajuda a controlar a respiração, que acaba culminando em dificuldade respiratória e dependência crônica de ventilação, podendo causar também morte por parada respiratória. Por ser uma doença degenerativa e muito agressiva, o tempo médio de vida de seus pacientes é de 3 a 4 anos, sendo que 50% dos pacientes vivem em torno de pouco mais de 2 anos depois da aparição dos primeiros sintomas e 10% dos pacientes chegam a viver 10 anos.

        Já foram registrados casos da doença na América do Norte, América do Sul, Ásia e Europa. Sua ocorrência, na maioria dos países analisados é cerca de 2,5:100.000 habitantes, sendo que na China sua ocorrência é de 0,3:100.000 habitantes, e no sul do Japão sua ocorrência é de 150:100.000 habitantes. O primeiro sintoma que caracteriza a doença é a fraqueza muscular assimétrica. No Brasil ela é diagnosticada nos pacientes com idade média de 52 anos, na Europa com idade média de 59 a 65 anos e na América do Norte acima de 65 anos. Sobre sua classificação, ela é feita de várias maneiras: sinais clínicas, idade que se manifestou os sintomas, variabilidade genética, tempo de progressão, e herança familiar.

1.1 Etiologia

        Apesar de todos os estudos sobre a ELA, sua causa ainda permanece desconhecida

2. Diagnostico

2.1 Possível Origem

Alguns genes já foram relatados relacionados a ELA. A ELA familiar representa entre 5% e 10% dos casos e são categorizados como: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X dominante, isso, se deve ao fato de o paciente apresentar ao menos uma pessoa afetada na família. Sendo observada a grande maioria em formas dominantes, e a forma familiar ligada ao X foi descrita apenas em uma família.

A ELA esporádica apresenta-se mais freqüente: 90% e 95% dos casos, em indivíduos que não apresentam histórico familiar, os elementos envolvidos nessa forma da doença não são claros, embora alguns pesquisadores relacionam fatores genéticos contribuam para a doença. E ainda há mutações ou polimorfismos dos genes envolvidos nas variedades familiares, associado ao componente ambiental, aliado a pré-disposição.

2.2Células-tronco

Food and Drug Administration (FDA), tem apenas um medicamento aprovado para o tratamento pata ELA, um benzodiazol que bloqueia a neurotransmissão glutamatérgica e diminui a lesão aos neurônios motores, o rulizol. As células-tronco são capazes de autorrenovação e diferenciação celular, podendo transformar-se em vários tipos celulares, tendo capacidade inclusive de serem programadas a desempenhar funções especificas, ainda que não possuam uma especialização. Fundamentalmente, as células-tronco se duplicam produzindo mais células-tronco.

A substituição de células doentes por células-tronco saudáveis é uns prováveis usos desses tipos celulares na luta contra as doenças degenerativas.

 Há muitos obstáculos a serem enfrentados para que as células-troncos possam ser usadas efetivamente no tratamento de doenças. Apesar da positividade dos testes, esse tipo de pesquisa ainda está apenas começando, na há garantias de segurança e eficácia em longo prazo.

        [pic 1][pic 2]

As células-tronco podem apresentar-se de maneiras distintas e podem ser:

• Totipotentes: originam todos os tecidos embrionários e extra-embrionarios;

• Pluripotentes: originam todos os tipos celulares do embrião (células-tronco embrionárias);

• Multipotentes: originam varias linhagens celulares;

• Unipotentes: originam um único tipo adulto.

As doenças degenerativas do sistema nervoso central (SNC) são capazes de interromper funções fisiológicas básicas e importantes e pesquisas com células-tronco têm apresentado eficácia elevada em modelos animais com doenças neurodegenerativas.

ELA é a terceira doença degenerativa que mais atinge a população, depois de Parkinson e Alzheimer e pesquisa com células-tronco nas duas ultimas têm obtidos resultados satisfatórios, apesar de ainda estarem em gênese. Tais resultados têm sido obtidos como tratamento a fim de retardar a progressão da doença.

Estudos do potencial neurogênico das células-tronco têm sido direcionados para as células progenitoras neurais, derivadas do tecido nervoso embrionário ou adulto, para as células progenitoras não neuras, derivadas de outros tecidos e órgãos, e para as células-tronco embrionárias, que possuem a capacidade de gerar neurônios e outras células da glia.(CITAÇÃO DO ARTIGO: ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA E O TRATAMENTO COM CELULAS-TRONCO)

 

                 

1. Qualidade de vida na Esclerose Lateral Amiotrófica  

A qualidade de vida (QV) pode ter muitos significados e conceitos a serem considerados como: grau de satisfação encontrado na vida familiar, amorosa, social e ambiental, no entanto, não há uma definição científica para esse termo, sendo considerada uma questão subjetiva e que apresentará uma resposta diferente para cada individuo.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) tem o seguinte conceito para QV: “qualidade de vida é a percepção do individuo acerca de sua posição na vida, de acordo com o contexto cultural e sistema de valor com os quais convive e em relação a seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações”, porém é consenso que QV deve-se levar em conta e situação física, psicológica e social.

ELA é uma doença progressiva e que leva o paciente a incapacidade rapidamente afetando profundamente a auto-estima, e levando a um sentimento de perda de dignidade, interrompendo a vida pessoal e profissional.

Faz-se necessário o cuidado com a higiene como a frequente troca de roupa de cama banho uma vez ao dia, além da orientação de mudança de posição a fim de diminuir a pressão em um único ponto de apoio. Neste ponto, o auxílio através do home care, que consiste em uma assistência médica e de enfermagem dada na casa do paciente, vem a ser uma opção terapêutica, cada vez mais aceita, apesar de encarecer o tratamento a assistência domiciliar é capaz de trazer um pouco mais de qualidade de vida aos portadores de ELA, e também requer o treinamento de pacientes e dos cuidadores.

Os aspectos psicológicos dos pacientes, familiares e cuidadores podem acarretar muito stress emocional. Por essa razão há a necessidade de um apoio multidisciplinar levando em conta cada etapa da doença a fim de subtrair as angustias que se hão de enfrentar.

 

3.1 A vida de Stephen Hawking

Stephen Hawking um físico britânico que foi diagnosticado com ELA no ano de 1963, aos 21 anos, aluno de doutorado na Universidade de Cambridge. Casou-se duas vezes, teve três filhos e é descrito pelos amigos como um homem de muito bom humor.