ESCLEROSE LATERAL AMINIOTROFICA

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA

INSTITUTO DA SAÚDE

CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

APS – ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

ARAÇATUBA/SP

2015

UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA

ELAINE MARTINS CODONHO RA: B87655-7

KEVIN RENAN ROMÃO RA: B71JHH-8

        

APS -ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

ARAÇATUBA/SP

2015

Sumário

1. INTRODUÇÃO.........................................................................................................4

2. O que é ELA?...........................................................................................................4

2.1. Etiologia.................................................................................................................5

3. Diagnóstico...............................................................................................................5

3.1. Possível Origem....................................................................................................5

3.2. Descoberta da doença..........................................................................................6

3.3. Tratamento............................................................................................................7

3.4. Células Tronco......................................................................................................7

4. Qualidade de vida na Esclerose Lateral Amiotrófica................................................9

4.1. A vida de Stephen Hawking................................................................................10

5. CONCLUSÃO........................................................................................................11

6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS......................................................................12

1. INTRODUÇÃO

A doença que afeta os neurônios motores, Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA)  ganhou destaque no ano de 2014, quando celebridades do mundo todo lançaram o Desafio do Balde de Gelo (Ice BreakerChallenge), no qual celebridades internacionais e nacionais faziam vídeos tomando banho com um balde de água com gelo e desafiavam outras celebridades,com o intuito de arrecadar doações para uma instituição de pesquisa sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica. O valor arrecadado foi de aproximadamente U$100 milhões. Stephen Hawking também é portador de um tipo raro de ELA. A doença também já foi abordada na série americana Empire, na qual o protagonista é diagnosticado com a doença.

Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superiores e inferiores, se caracteriza pela atrofia progressiva da musculatura estriada esquelética, e a morte se dá por complicações respiratórias. Por ter um diagnóstico difícil, é realizado um exame clínico e ele é dado por exclusão. Para seu tratamento, existe o medicamento riluzol, e outros medicamentos terapêuticos que amenizam os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

2. O que é ELA ?

        A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), é uma doença que pertence ao grupo de doenças do neurônio motor, sendo caracterizada pela degeneração do neurônio motor superior (NMS) e neurônio motor inferior (NMI), associados ao envolvimento bulbar e trato piramidal. Estes neurônios são responsáveis pelo controle e pela comunicação dos músculos voluntários com o sistema nervoso, no qual são transmitidos impulsos nervosos para o controle dos músculos voluntários do corpo. Os sinais da doença são descobertos nos músculos inferiores e superiores, e, mais tardiamente, no tórax e pescoço.

        Seus principais sintomas são a atrofia e fraqueza muscular, câimbras, hiporreflexia, fasciculações, hiperreflexia, fraqueza na musculatura facial e do pescoço, disartria, disfagia, sialorréia, entre outros. Estes sintomas acabam afetando o diafragma, o músculo que ajuda a controlar a respiração, que acaba culminando em dificuldade respiratória e dependência crônica de ventilação, podendo causar também morte por parada respiratória. Por ser uma doença degenerativa e muito agressiva, o tempo médio de vida de seus pacientes é de 3 a 4 anos, sendo que 50% dos pacientes vivem em torno de pouco mais de 2 anos depois da aparição dos primeiros sintomas e 10% dos pacientes chegam a viver 10 anos.

        Já foram registrados casos da doença na América do Norte, América do Sul, Ásia e Europa. Sua ocorrência, na maioria dos países analisados é cerca de 2,5:100.000 habitantes, sendo que na China sua ocorrência é de 0,3:100.000 habitantes, e no sul do Japão sua ocorrência é de 150:100.000 habitantes. O primeiro sintoma que caracteriza a doença é a fraqueza muscular assimétrica. No Brasil ela é diagnosticada nos pacientes com idade média de 52 anos, na Europa com idade média de 59 a 65 anos e na América do Norte acima de 65 anos. Sobre sua classificação, ela é feita de várias maneiras: sinais clínicas, idade que se manifestou os sintomas, variabilidade genética, tempo de progressão, e herança familiar.

2.1.Etiologia

        

Apesar de todos os estudos sobre a ELA, sua causa ainda permanece desconhecida.

3. Diagnóstico

3.1. Possível Origem

Alguns genes já foram relatados relacionados a ELA. A ELA familiar representa entre 5%e 10% dos casos e são categorizados como: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X dominante, isso, se deve ao fato de o paciente apresentar aomenos uma pessoa afetada na família. Sendo observada a grande maioria em formas dominantes, e a forma familiar ligada ao X foi descrita apenas em uma família.

A ELA esporádica apresenta-se mais freqüente: 90% e 95% dos casos, em indivíduos que não apresentam histórico familiar, os elementos envolvidos nessa forma da doença não são claros, embora alguns pesquisadores relacionam fatores genéticos contribuam para a doença. E ainda há mutações ou polimorfismos dos genes envolvidos nas variedades familiares, associado ao componente ambiental, aliado a pré-disposição.

3.2. Descoberta da doença

        O diagnóstico clínico da ELA sem a confirmação patológica tem vários graus de certeza, que depende da presença de sinais da disfunção dos neurônios motores superiores e inferiores na mesma região: tronco cerebral (neurônios motores bulbares) medula cervical, torácica, lombossacra (neurônios motores do corno anterior). É dividida em dois termos, sendo eles “clinicamente definitiva” e “clinicamente provável”, sendo eles baseados apenas em critérios clínicos.É dividida também com base em 3 evidências: