ESTUDO SOBRE O GENOMA MITOCONDRIAL COMO FONTE DE DOENÇAS GENÉTICAS

Aluna: Vitória Stegues

Resenha: DUARTE, Diego Andreazzi; LIMA, Tiago Ferreira Oliveira de; SÁ, André Luís Braghini. Genoma Mitocondrial como fonte de doenças genéticas. UNISEP, Ouro Fino, Minas Gerais, 2010.

ESTUDO SOBRE O GENOMA MITOCONDRIAL COMO FONTE DE DOENÇAS GENÉTICAS

Esse estudo foi baseado na síntese de 13 artigos sobre mitocôndrias, DNA mitocondrial, mutações genéticas e mitocondriopatias. A mitocôndria é uma organela essencial na fisiologia celular, possui importantes funções como a produção de energia para as atividades do organismo, atuação na morte celular por apoptose, produção de calor e contribuição genética a partir do DNA mitocondrial. Porém, em alguns casos, essas organelas podem ser acometidas por mitocondriopatias, doenças graves e sem cura ligadas ao DNA mitocondrial, que podem atingir qualquer pessoa.

As mutações do DNA mitocondrial são espontâneas ou hereditárias proveniente da mãe, pois as mitocôndrias dos espermatozoides se localizam na cauda, e durante a fecundação, a cauda se desprende do espermatozoide e não penetra no óvulo. Devido a essas mutações as mitocôndrias passam a desempenhar funções anormais no sistema de fosforilação oxidativa gerando patologias de difícil diagnóstico sendo necessárias avaliações clínicas, estudos de imagem e função, estudo histopatológico, bioquímico e molecular para se fechar o diagnóstico mais específico da doença. Um estudo realizado no norte da Inglaterra demonstrou que o erro mais frequente no metabolismo, ocorre com uma frequência de 1 caso em cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos.

 No corpo do estudo são apresentadas características gerais das doenças, como por exemplo, os tipos de proteínas e RNAs que podem ser codificados de forma anormal, afetando principalmente os tecidos musculares, o cérebro e os olhos, pois esses possuem maior número de mitocôndrias. São citadas, também, alterações bioquímicas que podem acontecer no transporte inter ou intra-mitocondrial. Essas doenças podem estar presentes em apenas um órgão ou serem multissistêmicas.

As próximas seções discutem sobre os diagnósticos das doenças, o monitoramento, a incidência delas e a importância da aplicação da genética molecular para detectar as mutações que geram mitocondriopatias.

Por fim, essas doenças provindas de mutações hereditárias ou espontâneas nos genes do DNA mitocondrial ainda não tem cura e causam muitos danos aos seus portadores. A genética molecular vem proporcionando a melhor compreensão de algumas dessas doenças e o descobrimento de outras. Porém, ainda não é possível se estabelecer a origem e a cura.

Dessa maneira, o artigo apresenta de forma geral a ocorrência de mitocondriopatias, como surgem, a maneira complexa como são feitos os diagnósticos e a triste forma como, após o diagnóstico, a única coisa que pode ser feita é o monitoramento do paciente garantindo apenas uma qualidade de sua sobrevida, mas não o prolongamento dela, pois ainda não existem tratamentos e nem cura. É papel da genética molecular continuar se aprofundando nesses casos de doenças ocasionadas por mutações no DNA mitocondrial, afim de desenvolver algum tratamento eficiente e garantir uma melhor qualidade de vida para seus portadores.