Trabalho de bioquimica

TRABALHO DE BIOQUIMÍCA

TUBARÃO, JUNHO, 2012.

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1. O que os médicos sabiam sobre a doença quando Lorenzo foi diagnosticado como um portador de ALD?

Era do conhecimento médico que a ALD é um tipo de leucodistrofia, uma deficiência metabólica que causa a degeneração do cérebro. O ALD é genético e a herança é ligada ao sexo. É transmitida apenas pela mãe e atinge apenas meninos, normalmente entre os cinco e dez anos. Acreditava-se que sua evolução era implacável e o fim é inevitável, que a morte ocorreria dentro de dois anos após o diagnóstico.

Lorenzo apresentava sinais definitivos: nível anormal de gordura no sangue, um ácido graxo de cadeia longa. Há uma enzima que deveria metabolizar essas gorduras, mas nos garotos com ALD ela é deficiente. Acumulam-se nas células nervosas, como as obstruções nas artérias, e liquefazem a substância branca do cérebro.  que a ALD faz é corroer a mielina, causando degeneração do cérebro, fazendo com que o corpo perca as funções. Não se sabia, entretanto, porque isso acontecia. O principal problema era que não se conhecia a bioquímica da doença e, além disso, havia poucos casos da doença e, por isso, o investimento em pesquisas era baixo.

Além disso, havia um estudo clínico que apresentava a evolução da doença:

Adrenoleucodistrofia: Estudo Clínico e Patológico de 17 casos

- Hiperativo, desorientado, retraimento progressivo, mutismo, andar instável no 4 ° mês; perda da visão e quadraparesia no 6° mês; cegueira, surdez, perda da postura no 8° mês, morte no 9° mês.

Mau humor, afastamento...

- Ataques no 18° mês, visão ruim (cegueira cortical), leve atrofia ótica, demência avançada... andar comprometido, morte.

1. Quais foram as alternativas apresentadas pelos médicos para a família?

Foi apresentada uma dieta como tratamento, na qual eram retirados os ácidos graxos de cadeia longa. Essas gorduras são necessárias para o corpo humano criar células e o excesso é queimado em crianças normais. Porém, no caso de um garoto ALD, essas gorduras não se decompõem e acumulam-se no cérebro e esse acúmulo corrói a mielina. Retirando as gorduras saturadas da dieta, previne-se o acúmulo no cérebro, mas não há como reverter a degeneração neurológica, apenas desacelerar os sintomas. Também foi utilizada uma técnica de imunossupressão que é uma forma de reduzir a atividade ou eficiência do sistema imunológico, a qual no filme estava em fase de teste e Lorenzo foi um dos escolhidos como cobaia humana.

1.  Quais foram as dificuldades encontradas pelos pais de Lorenzo para conseguir um tratamento?

Como não havia tratamento conhecido, apenas o retardamento dos sintomas com base na dieta, os próprios pais passaram a pesquisar um tratamento. A partir daí, as dificuldades encontradas foram enormes, desde preconceitos de profissionais por serem eles leigos em Bioquímica e Medicina, à impossibilidade de realização de testes em humanos, de tratamentos ainda não autorizados pelo FDA (Food and Drug Administration – Órgão que fiscaliza a saúde nos Estados Unidos). Houve uma luta intensa para encontrar parceiros químicos com competência para produzir a fórmula dos óleos que eles acreditavam que pudessem curar Lorenzo. Além disso, houve dificuldade em receber apoio científico e financeiro, uma vez que a doença de Lorenzo atingia poucas vítimas.

 

1.  Para o grupo, quais são os interesses em jogo nas pesquisas científicas?

Há o interesse financeiro, o prestigio consagrado aos autores das pesquisas, os benefícios provenientes dos resultados para o avanço científico e para a sociedade.

1. Porque algumas pesquisas têm prioridade e outras não?

Pois algumas pesquisas podem trazer mais lucros aos investidores do que outras, ou mesmo quando o número de pessoas atingidas pelo que será pesquisado é maior - uma doença que possua grande quantidade de casos irá gerar maior interesse na busca pela sua cura, enquanto doenças mais raras tendem a ser deixadas de lado.

1.  Quais foram as ciências envolvidas no tratamento de Lorenzo?

Bioquímica, medicina, genética.