Resumo Sindrome alport

Resumo do que é a Síndrome de Alport

 É uma desordem hereditária que acomete o rim e leva á falência (Nefropatia). Apesar dos indivíduos apresentarem problemas oculares, essa desordem está ligada á perda de audição e hematúria, que é o sangramento ao urinar. Essa desordem acomete o cromossomo x.

Síndrome de Alport

 Desordem que acomete o rim, causando sua falência. O indivíduo com alport apresenta sangramento ao urinar, perda de audição e problemas oculares. O sangramento começa a parecer no primeiro ano de vida e a perda auditiva ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres.

Essas alterações da desordem ocorrem por uma mutação no cromossomo x. Os problemas oculares causam manchas, catarata, miopia e mistagnos, que são os movimentos oscilatórios e repetitivos dos olhos. Os problemas de hematúria tornam-se mais frequentes durante a adolescência.

Objetivo

 Analisar se a perda auditiva é um sinal de Alport em casos em que o indivíduo também apresenta alteração renal e hematúria.

Método realizado para se chegar á conclusão

 Oito famílias foram avaliadas e foi feito um heredrograma com informações de pelo menos mais uma geração. Foram realizados os exames audiológicos. Trinta e sete indivíduos dessas famílias realizaram avaliações de histórico familiar detalhado, exames de sangue, urina, otorrinolaringológico, ultra sonografia e biópsia renal.

 Destas famílias, a família 2,5,6 e 8 apresentaram alterações nos exames de biópsia renal que eram compatíveis com a síndrome de Alport. As famílias 1,4 e 5 apresentaram problemas coulares.

          Todos os pacientes que apresentaram alteração auditiva mostraram comprometimento renal.  A perda auditiva foi mais encontrada em homens do que em mulheres.

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