Esclerose Lateral Amiotrofica

Esclerose Lateral Amiotrófica – Uma revisão da literatura

Amyotrophic Lateral Sclerosis – The literature review

Katyúsqya Guingo Pereira Rodriques; Sandy Rafaela da Silva; Suellen Alves Moreira Bernardo

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, progressiva, caracterizada pela degradação do neurônio motor, gerando uma atrofia da musculatura estriada esquelética, comprometendo atividades funcionais que envolvem membros superiores, inferiores, fala e deglutição. Em relação aos critérios diagnósticos, são empregados atualmente os critérios do El Escorial World Federation of Neurology. O diagnóstico clínico da ELA é provavelmente correto em mais de 95% dos casos e ainda pode ser auxiliado pela ressonância nuclear magnética com espectroscopia e a estimulação magnética do córtex. Foi realizado um estudo descritivo baseado na revisão da literatura, com publicações no período de 1999 à 2013. No Brasil, a taxa de incidência está entre 1-5 casos para cada 100.000 habitantes, sendo este numero variável entre regiões, gêneros e raças. A idade de acometimento inicial está em torno de 52 anos, com fraqueza muscular assimétrica apresentada como sintoma inicial. O tempo médio de sobrevida é 2-5 anos. A mortalidade mundial da ELA ainda não é definida, sendo que a causa de óbito mais freqüente é a insuficiência respiratória associada à disfagia e broncoaspiração, e o tratamento é baseado na atuação de uma equipe multidisciplinar.

Palavras chaves: esclerose lateral amiotrófica, diagnóstico e tratamento.

Abstract

The Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive, neurodegenerative disease characterized by degradation of the motor neuron , causing atrophy of the skeletal striated muscles , compromising functional activities involving upper and lower limbs, speech, swallow.The regarding the diagnostic criteria are currently employed criteria of El Escorial World Federation of Neurology . The clinical diagnosis of ALS is probably correct in 95 % of cases and may be further aided by nuclear magnetic resonance spectroscopy and magnetic stimulation of the cortex . A descriptive study based on literature review of publications from 1999 to 2013. In Brazil , the incidence rate is between 1-5 cases per 100,000 inhabitants , with this number varying between regions , genders and races was held . The initial age of onset is around 52 years old, presented with asymmetric muscle weakness as the initial symptom . The median survival time is 2-5 years. The global mortality rate of ALS is not yet defined , and the most frequent cause of death is respiratory failure associated with dysphagia and aspiration , and treatment is based on the Performance of a multidisciplinary team .

Key words: Amyotrophic lateral sclerosis, diagnosis and treatment.

Introdução

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, progressiva, caracterizada pela degradação do neurônio motor, mais comum em adultos, e de etiologia desconhecida, que se caracteriza pela atrofia progressiva da musculatura estriada esquelética, atingindo os membros superiores e inferiores, a fala e a deglutição, resultando no comprometimento das atividades funcionais.

Os neurônios motores, por sua vez, encontram-se distribuídos na região anterior da medula e tronco cerebral, e são responsáveis por exercerem a função de integração de impulsos do sistema nervoso central (SNC) e atividade muscular. As patologias que acometem esses neurônios são caracterizadas por causarem apoptose neuronal, tanto por alteração do DNA, quanto por estresse funcional, ou necrose com agressão direta ao neurônio motor. A doença do neurônio motor trata-se de um grupo de desordens caracterizadas pela gradual deteriorização dos neurônios que compõem o SNC, cuja função é controlar as atividades do músculo.

O termo Esclerose Lateral, refere-se ao “enrijecimento” da parte anterior na substância cinzenta da medula e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, onde encontram-se as fibras nervosas dos neurônios motores superiores. Com a degradação progressiva dos neurônios motores, ou atrofia por falta de inervação, como perda de massa muscular, perda de força e dificuldades progressivas de realizar movimentos do cotidiano como pentear os cabelos e escovar os dentes por exemplo.

Inicialmente, foi descrita por Jean Martin Charcot, em 1965, como semelhante à atrofia espinhal progressiva do adulto, doença previamente descrita por Aran e Duchene, sendo as diferenças básicas, os sinais piramidais, a evolução mais rápida e os sintomas bulbares que a ELA apresenta.

Por se tratar de uma doença degenerativa, que acomete o SNC, e até hoje irreversível, traz muito sofrimento ao paciente, pois ela não causa demência, sendo, portanto um dos principais problemas avaliados pelos profissionais da saúde, o declínio da capacidade funcional com relativa preservação da cognição.

Devido à paresia/plegia, a ELA provoca perda da independência funcional do indivíduo, o que ocorre em um espaço de tempo relativamente curto, e faz com que o indivíduo torne-se gravemente incapacitado.

Os tipos clínicos da ELA descrito por Simone ET AL ¹, são: esporádica, familiar, síndrome da ELA plus (anormalidades sensitivas e degeneração cerebelar), Síndrome mimetizando a ELA (neuropatia motora multifocal com ou sem bloqueio de condução) e Síndrome de ELA (linfoma e infecções).

Em relação aos critérios diagnósticos, são empregados atualmente, os critérios do El Escorial World Federation of Neurology, caracterizados por: sinais de acometimento do neurônio motor inferior (NMI) e neurônio motor superior (NMS), em uma ou mais de quatro regiões (bulbar, cervical, toráxica e lombo sacral), e alterações do tipo neurogênicas na eletroneuromiografia (ENMG) em músculos clinicamente normais, que, por sua vez, avalia o acometimento do NMI.

O diagnóstico clínico da ELA é provavelmente correto em mais de 95% dos casos, e ainda pode ser auxiliado pela ressonância nuclear magnética com espectroscopia e a estimulação magnética do córtex que pesquisa o comprometimento do neurônio motor superior (NMS).

No Brasil, a taxa de incidência da ELA está entre 1 – 5 casos para cada 100.000 habitantes, totalizando 2500 novos casos por ano, e é bastante variável de região para região, tendo aparentemente uma maior incidência em caucasianos da América e da Europa. A relação entre incidência por gênero varia de 1,2 a 1,6, sendo sempre maior no gênero masculino e em grupos de cor branca. No mundo a prevalência calculada é de 4 -6/100.000 habitantes, e a idade de acometimento inicial está em torno de 52 anos, sendo 48 anos para homens e 53 anos para mulheres, com fraqueza muscular assimétrica apresentada como sintoma inicial. Acredita-se que 20% dos casos estão relacionados a fatores genéticos (ELA familiar) e 80%, não (ELA esporádica), sendo o tempo médio de sobrevida 2-5 anos, apresentando também diferenças por faixa etária.