Sindrme de patau

A síndrome de patau é uma anomalia cromossômica causada pela aneuploidia na quantidade de cromossomos no interior das celulas (KRUKEMBERGHE D.R, São Paulo, 2012)

Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. Na trissomia o indivíduo apresenta 3 cromossomos no par cromossomico 13 conforme figura abaixo. Segundo MELDAU, D.C (2006) A síndrome pode ser associada à idade avançada da mãe, que acima dos 35 anos tem 40% de chances de gerar um filho com essa síndrome. Essa correlação é feita, pois mulheres acima dessa idade estão mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos em seus óvulos. Já que, a mulher matura apenas um ovócito por vez (por ciclo menstrual) enquanto o homem matura milhões de espermatozóides por dia. Portanto quando um espermatozóide apresenta alguma alteração como alteração numérica, ele tem chances mínimas de fecundar um óvulo. Logo, um espermatozóide normal sempre terá mais chances de fecundar um óvulo do que um espermatozóide com alguma alteração.

imagem 1: Cariótipo da trissomia do par cromossômico 13.

(Autor desconhecido)

Segundo estudos feitos por SUGAYAMA, S.M.M (1999) na Unidade de Genética Clínica do Instítuto da Criança, foram análisados o prontuários de 20 pacientes afetados com síndrome de patau que apresentaram amplo caso de malformações multiplas, atrasos graves de crescimento e desenvolvimento, o que se assemelha bastante ao nosso quadro clínico. Dentre as várias anomalias observadas nos pacientes com trissomia do 13, algumas se destacam pela maior incidência nos caso.