As Letras Deste Nome Formam a Palavra Inglesa “leopard”.

Síndrome de Leopard

Pro-inter

Síndrome de Leopard

Pro-inter

(Síndrome Leopard, Lentiginose, Síndrome da lentiginose com surdez e cardiopatia).

Síndrome hereditária complexa, caracterizada por alterações cutâneas, cardíacos e outras...

‘Atlas de síndromes clinica dismorficas’

Índice

Introdução 5

História 6

Pesquisa da Unicamp 8

Relato de um caso 11

Tópicos de Radiologia 12

Ética 14

Saúde Pública 14

Imagens 15

Conclusão 18

Referências 19 

Introdução

Trata-se de uma doença dismorfogenética complexa, autossômica dominante e com distribuição semelhante entre os sexos. Embora detalhes de sua patogênese permaneçam incertos, na maioria dos casos é identificada uma mutação no locus PTPN11.

Os desvios morfológicos isolados podem ser divididos em: Malformações, Deformidades e Displasias.

Entendemos por malformações e anomalias morfológica de órgão, partes de órgãos ou parte de corpo que se baseiam em erros genéticos. Elas se originam desde o começo, portanto, as malformações tem origem genética.

As deformidades ou deformações designam as anomalias de forma e posição das partes do corpo que resultam da ação de fatores mecânicos. As deformidades não tem origem genética e são acessíveis ao tratamento.

As displasias são anomalias dos tecidos, sejam elas locais ou generalizadas, resultando em desvios morfológicos. As displasias são de origem genética.

História

Por que Síndrome de LEOPARD?

As letras deste nome formam a palavra inglesa “leopard”.

L = lentiginose

E = anormalidades no ecocardiograma

O = hipertelorismo ocular

P = estenose da válvula pulmonar

A = anormalidade de genitália

R = retardo de crescimento

D = deafness (surdez sensorial ou perda da audição devido ao mau funcionamento do ouvido interno)

Lentigines (singular: sarda) vem da palavra latina para lentilha e é o termo médico para certos tipos de sardas escuras e sardas queimadura. Lentigines tendem a ser mais escura do que o freckle comum e não costumam desaparecer durante o inverno. Este tipo de mancha é referido como lentigo simplex. Embora ocasionalmente lentigines são parte de uma síndrome genética rara, a maior parte são apenas pontos isolados e sem importância.

Esta afecção também chamada de síndrome da lentiginose múltipla possui origem hereditária autossômica dominante de variável expressividade. É denominada Leopard devido às iniciais que envolvem o quadro clínico Lentiginose, A Sindrome de Leopard é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtornos, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução , hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.

Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.

Existem formas especiais de lentigos, que são: lentiginos e centrofacial, síndrome de lentigos múltiplos (LEOPARD) e a síndrome de Peutz-Jeghers.

A síndrome de Peutz-Jeghers é um transtorno autossômico dominante caracterizado por pigmentação mucocutânea e pólipos intestinais. Ocorrem manchas marrons ou pretas, semelhantes ao lentigo, em região perioral, mucosa oral, vermelho dos lábios, nariz, dorso e ventre das mãos e pés.

O lentigo pode ser congênito, embora mais frequentemente se manifesta por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.

O lentigo simples é observado em qualquer parte do corpo ou mucosas, sem predileção por áreas expostas ao sol, sendo congênito ou adquirido. Surge na infância, mas pode aparecer em qualquer idade. Clinicamente, o lentigo simples é indistinguível do nevo juncional. O lentigo solar é representado por lesões isoladas ou múltiplas, desencadeadas pela exposição a fontes naturais ou artificiais de raios ultravioletas, portanto surgem em áreas expostas do corpo. Está presente em 90% de brancos acima de 60 anos e ocorre em 50% dos indivíduos submetidos a 5,7 anos de tratamento com PUVA.

As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.

A análise da mutação pode ser realizada em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico. Esta doença