A Síndrome de Down com Translocação Robertsoniana

TRABALHO DE GENÉTICA

SINDROME DE DOWN COM TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA

   

SÍNDROME DE DOWN

        A Síndrome de Down é uma condição genética resultante da presença total ou parcial, de um 21º cromossomo extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de Síndrome de Down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento.

        O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.

SÍNDROME DE DOWN

O que são cromossomos?

        São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 cromossomos. As pessoas com Síndrome de Down possuem 47 cromossomos.

SÍNDROME DE DOWN

Diagnóstico:

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

Hoje em dia já são utilizadas técnicas para diagnóstico pré-natal. As mais utilizadas são:

1. Dosagem de alfafetoproteína - (feita na 16ª a 18ª semanas, para detectar anomalias como a Síndrome de Down).
2. Aconselhamento genético – (feito pelo especialista em Genética Clínica, para várias anomalias dentre elas a dos cromossomos)
3. Ultrassonografia
4. Amostra de Vilocorial – (realiza-se a partir da 11ª semana de gestação, para um diagnóstico precoce de alterações cromossômicas).
5. Amniocentese – (através da amostra do líquido amniótico, onde pode ser feito vários exames, dentre eles o do cariótipo).

TRATAMENTOS SÍNDROME DE DOWN

        Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

O que são genes e cromossomas?

        O nosso corpo é feito de milhões de células. A maior parte das células contém um conjunto completo de gene. Nós temos milhares de genes. Os genes atuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossas caraterísticas, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue a altura, cabelo liso ou crespo e etc.:

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

        Nos genes estão contidas estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou “23” pares. Como os cromossomas são formados por genes, temos duas cópias da maior parte dos genes. É por isso que muitas vezes temos características semelhantes às dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN ou DNA. 

Os cromossomos tem uma região estreitada em que se unem as duas cromátides que chama-se centrômero. Os cromossomos são classificados de acordo com a posição que o centrômero ocupa ao longo deles.

Existem 4 tipos de cromossomos:

1. Acrocêntrico – quando o centrômero está próximo a uma das extremidades.
2. Metacêntrico – quando o centrômero está no meio.
3. Submetacêntrico – quando centrômero está quase no centro.
4. Telocêntrico – quando centrômero está nas extremidades.

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

O que é uma translocação?

        Uma translocação significa que há um arranjo invulgar dos cromossomas.

        Isto pode ocorrer por quê:

1. Ocorreu uma alteração durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou após a concepção;
2. Um arranjo cromossômico alterado foi herdado da mãe ou do pai

Existem dois tipos principais de translocações: uma translocação RECÍPROCA ou uma translocação ROBERTSONIANA.

TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS

Por que ocorrem as translocações?

        Apesar de 01 em cada 500 pessoas terem uma translocação, continuamos sem saber muito bem porque acontecem. Sabemos que os cromossomas costumam separar-se e voltar a ligar-se com alguma frequência, durante a formação dos espermatozoides e dos óvulos, ou durante o período da concepção, embora só por vezes isso conduza a problemas. Estas alterações ocorrem sem que consigamos controlar.

TRANSLOCAÇÕES ROBERTSONIANAS

        Uma Translocação Robertsoniana ocorre entre autossomos acrocêntricos, e podem iniciar-se pela fratura dos cromossomos em regiões muito próximas ao centrômero, sendo que em um dos cromossomos a quebra ocorre no braço superior, enquanto no outro ela se dá no braço inferior.