Caso clínico - Síndrome de Down com Translocação Robertsoniana

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UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP

BIOMEDICINA

GENÉTICA

Adriana Gomes de Araújo – N151FC

Camila Alves Ferreira – D30HIJ9

Christopher Ramos de Souza – D47AGJ2

Kathrein Oliveira – D274490

Keith Ohana Dias Santos – D3649I4

CASO CLÍNICO 3

TATUAPÉ – SP

2018

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Adriana Gomes de Araújo – N151FC

Camila Alves Ferreira – D30HIJ9

Christopher Ramos de Souza – D47AGJ2

Kathrein Oliveira – D274490

Keith Ohana Dias Santos – D3649I4

CASO CLÍNICO 3

 

Atividade prática supervisionada apresentada como exigência para avaliação de segundo semestre em disciplinas de 3º/4º semestres do curso de biomedicina da universidade paulista - Unip

Orientador: NOME DA PROFESSORA

               

TATUAPÉ – SP

2018

 

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO        2

2. DESENVOLVIMENTO: CASO CLÍNICO 3        3

3. RESENHA DOS ARTIGOS        8

3.1. ADRIANA GOMES DE ARAÚJO, N152FC        8

3.2. CAMILLA ALVES FERREIRA, D30HIJ9        10

3.3. KATHREIN OLIVEIRA, D274490        13

3.4. CHRISTOPHER RAMOS DE SOUZA, D47AGJ2        15

4. REFERÊNCIAS        18

5. ANEXOS        19

5.1 FICHAS DO GRUPO        19

5.2 ARTIGOS UTILIZADOS EM PDF        19

                             

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1. INTRODUÇÃO

        Diante do caso apresentado e referente ao fenótipo apresentado pela criança como fendas palpebrais oblíquas, palato ogival, dedos curtos e prega única na mão esquerda. Sendo considerado a Síndrome de Down (SD) uma condição genética cuja trissomia na banda cromossômica 21q22 é a alteração mais frequente, aparecendo em cerca de 95% dos casos. Os outros 5% incluem translocação, mosaicismo ou duplicação gênica. A Síndrome de Down causa ainda comprometimento intelectual com graus variáveis de dificuldades físicas e cognitivas.

2. DESENVOLVIMENTO

        O ambulatório de Genética Clínica atendeu uma criança com suspeita de síndrome de Down com o seguinte relatório de encaminhamento elaborado pela pediatra:

        → Infante do sexo masculino, com 8 meses de idade, ADNPM, fendas palpebrais oblíquas, palato ogival, dedos curtos e prega única na mão esquerda. A mãe tem 19 anos e o pai 21.

        O médico geneticista verificou que na genealogia do propósito não havia nenhum indivíduo com características semelhantes às dele. Solicitou o cariótipo com bandamento G para o probando com resultado 46,XY,-14,+t(14,21).

        Com base neste resultado as seguintes questões foram respondidas:

1. Qual a conclusão para este resultado de exame?

        O paciente tem síndrome de Down causada pela translocação Robertsoniana, pois apresenta 46 cromossomos, sendo que não tem 14 (conforme -14) e tem um que combina o cromossomo 14 como o cromossomo 21+t (conforme 14,21) (COELHO, C., 2016, p.03).

A síndrome de Down por translocação cromossômica ocorre geralmente devido a rearranjos cromossômicos com ganho de material genético, ocorre entre 3% a 4% dos casos, podendo ser de ocorrência casual ou herdada de um dos pais. Neste caso, o cariótipo identifica a trissomia do cromossomo 21, não na qualidade de cromossomo livre, mais sim de cromossomo deslocado (frequentemente envolvendo cromossomo 21 e o cromossomo 14) (COELHO, C. , 2016, p. 03).

A síndrome de Down por translocação não evidencia relação com a idade materna, mas há uma recorrência relativamente alta com famílias em que um dos pais, especialmente a mãe, é portadora de translocação (PAIVA, C. F., 2018, p. 05).

        b) Como é realizado o processo de cariotipagem, desde a coleta até a liberação do laudo?

        É feita a coleta de uma amostra de sangue, que é deixada em repouso, para que ocorra sedimentação das hemácias. Retira-se, em seguida, o sobrenadante (plasma contendo, em suspensão, os glóbulos brancos do sangue ou leucócitos), que é colocado num meio de cultura, que contém uma substância chamada fitohemaglutinina, que é capaz de estimular a divisão dos leucócitos (MUSTACCHI, Z., 2015, p.263, p.264).

        A fitohemaglutinina colocada no meio de cultura faz com que um dos tipos de leucócitos, os linfócitos, sofram um processo de desdiferenciação, transformando-se em células jovens, os linfoblastos, capazes de se dividirem por mitose. O meio de cultura com os leucócitos é deixado numa estufa a 37ºC durante dois a três dias. Ao fim desse período, época em que uma grande quantidade de linfoblastos está se dividindo, acrescenta-se ao meio de cultura uma certa quantidade de colchicina. Esta substância age impedindo a formação das fibrilas que arrastam os cromossomos-irmãos para os pólos da célula durante a mitose. Assim, na presença da colchicina, as células entram em processo de divisão e os cromossomos se condensam, não sendo, entretanto, arrastados para os pólos da célula. Depois de se deixar a colchicina agindo durante duas a três horas, as células são separadas do meio líquido por um processo de centrifugação e colocadas em contato com uma solução hipotônica. Isso faz com que as células aumentem consideravelmente de tamanho e arrebentem, obtendo-se, assim, um bom espalhamento dos cromossomos. Em seguida, as células são fixadas, colocadas em lâminas para microscopia, coradas e observadas ao microscópio óptico (MUSTACCHI, Z., 2015, p.263- 264).