As Anomalias Cromossômicas PG 107 e 108

Anomalias cromossômicas PG 107 e 108

Poli X

No cariótipo normal, as células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos. Esse conjunto de células é constituído por 22 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais, no caso dos homens, um X e um Y = XY e nas mulheres dois X = XX. Porém, pode haver uma anomalia encontrada em mulheres, em que o número de cromossomos sexuais é maior do que o normal, como é no caso do “Triplo X” que representa quando o cariótipo tem 47 cromossomos, sendo 3 cromossomos sexuais X (47, XXX).

Essa anomalia cromossômica numérica é a mais comum do cromossomo X, a estimativa é de 1 a cada 1.250 nascimentos femininos, não há descrição de anomalias físicas nestes casos, contudo, a partir dos 6 anos se torna evidente que apresentam retardo mental e até mesmo comportamento psicótico, retardo no desenvolvimento da linguagem e QI baixo comparado aos dos irmãos com quantidade cromossômica normal, as vezes podem apresentar irregularidade menstrual e até mesmo infertilidade, porém, a maioria é fértil e tem vida sexual normal.

[pic 1]

Há também, casos de mulheres que possuem mais quatro ou cinco cromossomos X, nesses casos o retardo é mais severo, possuindo anomalias somáticas (células somáticas são células diploides que formam todos os órgãos e tecidos do organismo), apresentando estrabismo, pés e mãos pequenos, anomalia esqueléticas e eletroencefalográficas, além de outras.

Um dos motivos da causa de retardo mental dos homens (25%) é relacionado ao X. É uma forma “inespecífica” de retardo mental, em que se pode encontrar cinco síndromes. Algumas delas são: Allan, Herndon, Renpenning e X-frágil. O numero de pessoas afetadas é tão grande quanto pela síndrome de Down.

Poli Y

             A anomalia cromossômica “Poli Y” é quando o homem (XY) possui um cromossomo sexual Y a mais = 47,XYY.

Apesar de a constituição cromossômica 47,XYY não estar associada a nenhum fenótipo anormal, despertou interesse científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral (JACOBS et al., 1968).

Estimasse 1 a cada 900 nascimentos masculinos. Apesar de alguns terem físico e comportamento normal, alguns são relatados com ocorrência de agressividade, violência que aumentam com o tempo, grande número de acne facial durante a adolescência, taxa de testosterona aumentada e fatores que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. As variações de QI estão entre 70 e 145. Psicologicamente revela-se infantilismo, carência de controle emocional, impulsividade etc.

[pic 2]

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm

https://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/

https://www.msdmanuals.com/pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-do-triplo-x