Defeitos Genéticos No Ciclo Da Uréia

Pessoas com defeitos genéticos em qualquer uma das enzimas do ciclo da uréia não toleram dietas ricas em proteínas.

Não é possível eliminar as proteínas da dieta, pois somos incapazes de sintetizar os 20 aminoácidos, e os aminoácidos essenciais têm que ser adquiridos pela dieta.

O ciclo da ureia

Vamos compreender um pouco sobre o ciclo da ureia. Como foi previamente descrito, o corpo necessita de uma forma de eliminar a amônia. Isto é levado a cabo no fígado através de um processo continuo denominado ciclo da ureia.

À medida que o ciclo se desenrola, a amônia tóxica é alterada, passo a passo, em ureia, que é depois excretada.

O ciclo de ureia é controlado por uma série de enzimas. Nas doenças do ciclo de ureia, uma destas seis enzimas não funciona corretamente.

Os defeitos do ciclo da ureia são:

• NAGS – deficiência de N-acetilglutamato sintase

• CPS1 – deficiência de carbamilfosfato sintase

• OTC – deficiência de ornitina transcarbamilase

• ASS – citrulinemia or deficiência de argininosuccinato sintase

• ALL – acidúria argininosuccínica ou defi ciência de argininosuccinato liase

• Arginase – deficiência de arginase.

Quais são os sintomas?

Os sintomas variam de indivíduo para indivíduo e podem surgir em idades diferentes.

Durante a primeira semana de vida, um bebe pode fi car gravemente doente, pois já não pode contar com a placenta da mãe para o alimentar. Uma vez estabelecidas as refeições, a ingestão de proteínas pode exceder a capacidade do ciclo da ureia. Os bebes nesta situação apresentam-se geralmente com sonolência, respiração rápida e vômitos. É provável que seja necessário um internamento no hospital para baixar o nível de amônia no sangue e ajudar o bebe na respiração.

As crianças mais velhas com doenças do ciclo da ureia podem ficar gravemente doentes, mesmo tendo tido uma infância saudável antes desta deterioração. Esta chamada “descompensação” pode ser precipitada por uma doença como uma constipação. Por vezes, um aumento súbito na quantidade de proteína ingerida, por exemplo, numas férias ou numa festa, pode também precipitar este tipo de sintomas. Quando o médico colhe a história clínica, é frequente os pais referirem hábitos alimentares difíceis, sem se aperceberem que a sua criança está a selecionar uma dieta pobre em proteínas. É usual o início de doença aguda e coma juntamente com uma história alimentar que orienta a investigação necessária para o diagnóstico de uma doença do ciclo da ureia.

Existe também um grupo de doentes mais velhos, frequentemente adolescentes, que se apresentam com episódios crônicos de vômitos e sonolência. Podem necessitar de um internamento curto no hospital onde recebem fluídos extra, geralmente por via intravenosa. É habitual que só após mais de uma admissão é que o médico fique preocupado e possa diagnosticar uma doença do ciclo da ureia