PROGERIA ANOMALIA GENICA
Por: VANESSARAIGOSO1 • 1/6/2017 • Trabalho acadêmico • 1.469 Palavras (6 Páginas) • 540 Visualizações
UNIVERSIDADE CASTELO BRANCO
VANESSA RAIGOSO VIEIRA
ANOMALIAS GENÉTICAS: PROGERIA
RIO DE JANEIRO
2017
VANESSA RAIGOSO VIEIRA
ANOMALIAS GENÉTICAS: PROGERIA
Trabalho apresentado à disciplina de genética do Curso de Biomedicina da Universidade Castelo Branco apresentado como requisito parcial para obtenção de ... .
Orientador: Prof. André Sias
RIO DE JANEIRO
2017
VIEIRA, Vanessa Raigoso. Anomalias Genéticas: Progeria. 9 folhas Universidade Castelo Branco – UCB – Rio de Janeiro, 2017.
RESUMO
Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford ("Progeria", ou "HGPS") é uma condição genética rara e fatal caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças. Seu nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho". Progeria é uma condição genética que ocorre em 1 de cada 8 milhões de nascidos. Embora existam diferentes formas de Progeria *, o tipo clássico é a síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, que recebeu o nome dos médicos que a descreveram pela primeira vez na Inglaterra; Em 1886 pelo Dr. Jonathan Hutchinson e em 1897 pelo Dr. Hastings Gilford.
HGPS é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unida. Os pesquisadores acreditam agora que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro na Progeria.
Apesar de nascerem saudáveis, as crianças com Progeria começam a apresentar muitas características de envelhecimento acelerado nos primeiros dois anos de vida. Os sinais de Progeria incluem falha de crescimento, perda de gordura corporal e cabelos, pele envelhecida, rigidez das articulações, luxação de quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular e acidente vascular cerebral. As crianças têm uma aparência notavelmente semelhante, apesar de diferentes origens étnicas. Crianças com Progeria morrem de aterosclerose (doença cardíaca) em uma idade média de quatorze anos. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos.
Palavras-chave: Progeria. Envelhecimento Precoce. Síndrome.
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO 5
2 FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 15
4 METODOLOGIA 7
5 RESULTADOS E DISCUSSÃO 19
5.1 Resultados 19
5.2 Discussão 19
6 CONSIDERAÇÕES FINAIS 20
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 9
- INTRODUÇÃO
As anomalias cromossômicas constituem uma causa de anormalidades físicas ou funcionais. Elas são a base das doenças genéticas. As informações das nossas características - estruturais - estão previamente estabelecidas e armazenadas em nossos genes - que, microscopicamente, formam os cromossomos. A ocorrência de alterações como sequências de multiplicação de um cromossomo, assim como a deleção genética, pode originar um número significativo de patologias, como as malformações congênitas e certas doenças metabólicas.
Apesar de tudo, existem ainda vários segredos para serem desvendados. O maior avanço na Medicina que se dedica às anomalias cromossômicas foi à decodificação do genoma. As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas estão relacionadas com o número de cromossomos. Normalmente existem 23 pares de cromossomos (46 cromossomos), sendo 22 pares somáticos e um par sexual (cromossomos XX - mulheres e XY - homens). As alterações estruturais podem atingir apenas um gene - mutações pontuais - ou podem resultar de alterações cromossômicas mais alargadas - aberrações cromossômicas (deleção, inversão e translocação).
A síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford ("Progeria" ou "HGPS") é causada por uma mutação no gene chamado LMNA (pronunciado, lamin - a). O gene LMNA produz a proteína Lamin A, que é o andaime estrutural que mantém o núcleo de uma célula unida. Estas proteínas são um componente da lâmina nuclear que funciona na manutenção da estrutura da membrana nuclear e regulação da replicação do DNA e divisão celular. Em doentes com progeria, geralmente ocorre um defeito de splicing no exão 11 do gene LMNA. Isto consequentemente produz uma proteína de Lamin A mutante chamada Progerin, que resulta na forma anormal do núcleo observada em células progeric (Figura 1). Os pesquisadores acreditam agora que a proteína Lamin A defeituosa torna o núcleo instável. Essa instabilidade celular parece levar ao processo de envelhecimento prematuro na Progeria.
PRF foi a força motriz por trás de encontrar o gene responsável pela Progeria. Um grupo de cientistas líderes do Genetics Consortium da Progeria Research Foundation conseguiu isolar o gene Progeria em outubro de 2002 e, em abril de 2003, o PRF anunciou que a Progeria é causada por uma mutação do gene LMNA ou Lamin A. Esse gene Descoberta foi relatada na principal revista científica Nature¨.
2. Objetivo Geral
Descrever de modo geral a história clínica e diagnóstica da Progeria bem como seus sintomas.
3. Metodologia
Este estudo tipo revisão de literatura baseou-se em livros, artigos científicos e sites confiáveis de especialistas. A pesquisa bibliográfica visa, por meio de uma compilação crítica e retrospectiva de várias obras, demonstrar o estágio atual da pesquisa em torno de determinado objeto.
4. Progeria
Progeria é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais más, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
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