Sindrome Cri Du Chat

SÍNDROME MIADO DE GATO ( CRI DU CHAT )

INTRODUÇÃO

A síndrome de Cri Du Chat, ou síndrome do miado do gato, foi descrita pela primeira vez em 1967 pelo geneticista francês Lejeune e col. 1. O choro do recém-nascido portador da doença assemelha-se ao miado de um gato, característica peculiar que deu nome a essa síndrome.

Trata-se de uma desordem cromossômica que afeta cerca de 1:50.000 nascidos vivos, porém a incidência na literatura é bastante variável. Para pacientes com retardo mental, a incidência é de 1,5:1.000 2. Tem origem na deleção terminal do braço curto do cromossomo 5p; entretanto, translocações e inversões cromossômicas podem contribuir para a etiologia da síndrome.

Retardo mental é um achado clínico frequente e perceptível no primeiro ano de vida. Outros comemorativos variam de acordo com a fase do desenvolvimento do indivíduo, incluindo: microcefalia, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, hipertonicidade, escoliose, pé plano, assimetria e lassidão facial (manutenção da boca aberta, com protrusão de língua), proeminência do arco orbital, má oclusão dentária, face alongada (nos recém-nascidos, costuma ser arredondada), fissuras palpebrais, estrabismo divergente, alargamento de base nasal e infecções respiratórias de repetição 3. Convulsões raras. Criptorquidia pode estar presente em alguns pacientes. Malformações são menos comuns e podem incluir manifestações cardíacas (persistência do ducto arterioso e defeitos septais) 4, neurológicas e renais.

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-70942010000600009&script=sci_arttext

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SEMANA DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A SÍNDROME DE CRI DU CHAT (05 A 11 DE MAIO)

Síndrome Cri du Chat (síndrome do miado de gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.

O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

GENÉTICA

Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns, e são uma parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.

Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético.

É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez.

A maioria dos casos ocorre inesperadamente, sendo herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais. Como nenhum material genético está perdido, eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC de Marne.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME

Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

Bebê:

• alto e longo choro ao nascer;

• choro de gato;

• baixo peso ao nascer;

• cabeça pequena (microcefalia);

• rosto redondos (rosto de lua);

• olhos amplamente espaçados;

• baixa ponte nasal;

• desenvolvimento atrasado;

• hipersensibilidade.

Crianças e adultos:

• de baixa estatura e magro;

• hipotonia (tônus muscular deficiente);

• queixo pequeno;

• mandíbula pequena (micrognastia);

• atraso mental;

• uma única linha na palma da mão (prega de símio);

• sindactilia nas mãos e pés;

• pregas magras logo à frente das orelhas;

• orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação);

• hipertelorismo;

• dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto);