Sindrome De Down

Síndrome de Down

O que é ?

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.

A síndrome de Down é uma alteração genética relativamente frequente, se comparada a outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozóide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua os 46 cromossomos de regra.

Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança.

O que provoca a síndrome de Down?

Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e a alteração nos genes. Quanto mais velha a mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa.

Existem tipos diferentes de síndrome de Down?

Sim, há três tipos genéticos, mas não é possível diferenciá-los só com o exame clínico. Na grande maioria dos casos, o que ocorre é a trissomia do 21, ou seja, a presença de material genético a mais no 21o par de cromossomos no núcleo das células, causado por um erro na divisão celular, de forma mais comum no material genético que vem da mãe. De 95 a 97 por cento dos Down têm essa forma de trissomia do 21.

Por volta de 4 por cento dos Down têm a chamada translocação: o cromossomo 21 a mais acaba se prendendo a um outro cromossomo. E cerca de 1 por cento têm mosaicismo, um tipo de síndrome de Down em que apenas parte das células do corpo trazem a trissomia do 21, o que pode significar que a criança tenha sintomas mais leves.

Diagnóstico:

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.

Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.

Quais são os sinais mais comuns da síndrome de Down?

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

⦁ Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;

⦁ Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;

⦁ Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

As crianças que nascem com síndrome de Down possuem características específicas, que podem variar conforme o caso. O bebê pode nascer com músculos e articulações menos tonificadas que outros bebês, mas isso pode melhorar conforme ele cresce. A pele apresenta certa flacidez característica, principalmente na região do pescoço. Ele também pode nascer com peso mais baixo que a média dos bebês e ganhar peso mais devagar. O médico do seu filho vai acompanhar o crescimento dele de acordo com parâmetros específicos para crianças com Down.

Bebês que têm síndrome de Down normalmente têm olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Às vezes as pálpebras têm uma dobra de pele a mais, o que pode acentuar a expressão dos olhos, mas isso não interfere na visão da criança. A cabeça pode ser um pouco mais chata que a dos outros bebês. As orelhas ficam numa posição um pouco mais baixa na cabeça, e os polegares também têm características especiais.

Muitos bebês com Down têm uma linha única que atravessa a palma da mão na horizontal, em vez de formar o "M" tradicional (no linguajar médico, a "prega palmar única"). Os médicos costumam verificar as mãozinhas dos recém-nascidos para ver se esse tipo de linha está presente, o que pode indicar a síndrome. Há alguns bebês, porém, que têm a linha única mas não têm síndrome de Down. Todas as crianças portadoras de síndrome de Down têm algum grau de dificuldade de aprendizado, mas isso varia muito de pessoa para pessoa, e é impossível dizer quando o bebê nasce, só pelas características físicas, qual será o nível de deficiência cognitiva.

É provável que bebês com Down demorem mais que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora mais, e pode ser limitado.

Ser portador desta síndrome pode acarretar problemas de saúde?

Bebês e crianças portadoras de Down podem ter uma tendência maior a infecções respiratórias, mas hoje em dia, com os avanços no atendimento médico, elas já não são mais graves como eram antigamente. Alguns bebês Down podem ter dificuldade para mamar nos primeiros dias. Talvez tenham dificuldade de coordenar os movimentos de sugar, engolir e respirar ao mesmo tempo, e podem engasgar um pouco. Esse tipo de problema costuma se resolver nas primeiras semanas.

Vale a pena tentar manter sua