Anemia falciforme

Anemia FALCIFORME

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RESUMO


Anemia falciforme ainda constitui grande problema de saúde pública em países subdesenvolvidos e em desenvolvimento. A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil. Afeta, principalmente, a população que apresenta grande miscigenação racial. Aproximadamente 1 criança afro-brasileira em cada 37400 nasce com a doença falciforme. Déficit auditivo tem sido considerado uma das principais manifestações clínicas, sobretudo em crianças. No entanto, até o momento, há escassez de estudos no Brasil, e na Bahia, estado brasileiro de maior população negra, com o objetivo de determinar a freqüência desta manifestação. Frente a determinadas condições - como baixa tensão de oxigênio e baixas temperaturas - as hemácias falciformes tornam-se rígidas, aderindo-se à parede dos vasos sanguíneos obstruindo-os e dificultando a circulação do sangue.


Palavras chaves: Anemia falciforme, hereditária.











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INTRODUÇÃO


A anemia falciforme (AF) é uma hemoglobinopatia hereditária atribuída a uma lesão molecular específica, que é a troca do ácido glutâmico por valina no 6º resíduo da cadeia beta da hemoglobina, dando origem à hemoglobina S.
Anemia falciforme ainda se constitui em grande problema de saúde pública em países subdesenvolvidos e desenvolvidos. A doença falciforme inclui um grupo dealterações genéticas caracterizadas pela predominância da hemoglobina S, a qual confere às hemácias a forma de foice. As manifestações clínicas principais da anemia falciforme são anemia crônica por destruição das hemácias (tipo hemolítico) e fenômenos trombóticos. Apesar da gravidade da doença ser variável, os indivíduos acometidos necessitam de cuidados de saúde regulares desde a infância até a idade adulta.
O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda a América, e no Brasil são mais freqüentes nas regiões sudeste e nordeste. A hemoglobina S (HbS ) chega à freqüência de 7,6% da população do nordeste do Brasil, composta de 82% de negros e mulatos.
Déficit auditivo é descrito como um dos sintomas que ocorrem devido à alta sensibilidade da cóclea à vaso-oclusão, gerando isquemia e anóxia coclear, provocada pelas células falcêmicas que bloqueiam o fluxo de sangue ao epitélio coclear. O fato de a cóclea ser suprida principalmente por uma única artéria, artéria labiríntica, e esta ser uma artéria terminal, torna a orelha interna muito suscetível a alterações circulatórias.
A preocupação com o diagnóstico precoce da deficiência auditiva tem sido uma constante, à medida que os prejuízos causados por essa deficiência, muitas vezes são irreversíveis, afetando não apenas a linguagem oral, mas também o desenvolvimento global dacriança, e o rendimento escolar.
Embora a anemia falciforme tenha sido bastante estudada no Brasil em termos de freqüência populacional e manifestações clínicas, os seus aspectos de saúde pública relacionados à surdez infanto-juvenil têm sido pouco enfatizados.


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HISTÓRIA DA ANEMIA FALCIFORME


Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu- se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença comum e séria nos países de clima quente. A descrição do primeiro caso de anemia falciforme, na medicina contemporânea, ocorreu em 1910, por J. Henrick, e, desde então, várias associações entre as condições da doença e suas complicações vêm sendo descritas.
A doença originou-se na África e foi trazida às Américas pela imigração forçada dos escravos. No Brasil, distribui-se heterogeneamente, sendo mais freqüente onde a proporção de antepassados negros da população é maior (nordeste). Além da África e Américas, é hoje encontrada em toda a Europa e em grandes regiões da Ásia.
Nos EUA, a anemia falciforme é considerada um significativo problema de saúde pública; 1 em 400 afro-americanos recebe tratamento para anemia falciforme no sistema de saúde.
A anemia falciforme, como expressão clínica da homozigose do gene da hemoglobina S, é uma anormalidade genética importante no Brasil, sobretudo nasregiões que receberam maciços contingentes de escravos africanos. No país, estima-se que 3 em cada 100 pessoas são portadoras do traço da anemia falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma da doença. Embora haja uma maior incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do mediterrâneo (Grécia, Itália, etc.), Oriente Médio e Índia apresentam vários casos de doença falciforme.
No país, a doença era considerada predominante entre negros e pardos; entretanto, novos estudos demonstram que embora o agravo predomine ainda entre afro descendentes, a miscigenação crescente vai tornando a doença sem um vínculo claro com a "etnia".
No Estado da Bahia, foi estimada uma freqüência de portadores do traço falcêmico de 5,5% na população geral, chegando a 6,3% na população afro descendente. Um estudo realizado com crianças afro descendentes na cidade de Salvador apontou uma freqüência ainda maior: 7,4%.
O decréscimo do nível de O2 ocasiona a polimerização morfológica da hemácia, e esta assume uma forma anômala em forma de foice. Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre 

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conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado, causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes queapresentam problemas sérios com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
De modo geral, além da anemia crônica, as diferentes formas de doenças falciformes caracterizam-se por numerosas complicações que podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, com expressiva morbidade, redução da capacidade de trabalho e da expectativa de vida. Além das manifestações de anemia crônica, o quadro é dominado por episódios de dores ósteo-articulares, dores abdominais, infecções e enfartes pulmonares, retardo do crescimento e maturação sexual, acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos.

Geralmente, é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos nos quais o exame de sangue - para detecção da doença - foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar, é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.
Como forma de política institucional, a anemia falciforme passou a ser "vislumbrada" em 1996, por meio do programa de anemia falciforme do Ministério da Saúde (PAF-MS), que pretende, dentre os seus objetivos gerais, "promover ações educativas, visando informar a população sobre a doença; capacitar profissionais de saúde para a prevenção, diagnosticar, tratar epromover a busca ativa de pessoas afetadas".







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GENÉTICA


A doença falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta já nos primeiros anos de vida manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país. Doença falciforme é um termo genérico para um grupo de desordens genéticas cuja característica principal é a herança do gene da hemoglobina S (gene ßs - beta S). Este gene determina a presença da hemoglobina variante S nas hemácias (HbS). Esta hemoglobina faz com que, em determinadas circunstâncias, as hemácias adquiram a forma de foice (daí o nome falciforme). A hemoglobina anômala, diante de certas condições, principalmente a baixa tensão de oxigênio, provoca uma deformidade nas hemácias mudando a sua forma normal, discóide para o formato de foice. Frente a determinadas condições - como baixa tensão de oxigênio e baixas temperaturas - as hemácias falciformes tornam-se rígidas, aderindo-se à parede dos vasos sanguíneos obstruindo-os e dificultando a circulação do sangue. Os genótipos da doença falciforme mais comuns em nosso meio são: Hb SS, Hb SC, Hb Sß+ tal, Hb Sß0 tal e Hb SDPunjab. Todas essas doenças têm manifestações clínicas semelhantes, porém com graus variados de gravidade. A forma mais comum e grave da doença é a homozigótica SS, que é denominada anemiafalciforme ou depranocitose (Hb SS).
Estimativas com base na prevalência no Brasil - Ministério da Saúde
» Portadores do gene Hb S: mais de 2 milhões;
» Afetados com a forma Hb SS: mais de 8.000;
» Novos casos: nascimento de 700-1000 casos anuais de doenças falciformes;
Aconselhamento genético
Os pais podem ser sadios, porém portadores do gene Hb S (traço falciforme). Quando o pai e a mãe são portadores do traço, a cada gravidez o casal terá 25% de chance de ter uma criança com a doença. Por isso, é recomendado o aconselhamento genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do diagnóstico logo ao nascimento.
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Traço falciforme - Hb AS
Quando a criança herda o gene beta S de um dos pais e do outro o gene para a hemoglobina A normal ela será apenas portadora do Traço Falciforme (Hb AS), neste caso não apresentará a doença, podendo, no entanto transmiti-la para seus filhos.
» Hb AS (FAS);
» Não tem anemia falciforme;
» Não deve ser considerado doença;
» Não tem alterações físicas ou mentais;
» Não necessita de acompanhamento no hemocentro;
» Deve fazer a puericultura no posto de saúde;
» Solicitar a eletroforese dos pais, caso demonstrem interesse, após as orientações iniciais;
» Orientação genética.
Incidência do traço falciforme (Hb AS) em Minas Gerais 
Hemoglobinasvariantes
As hemoglobinas variantes mais comuns em MG são: Hb S, Hb C, Hb D
Outros traços
Traço C (Hb AC ou FAC)
Traço D (Hb AD ou FAD)
Nos portadores de "traço", a hemoglobina A é predominante em relação às hemoglobinas variantes.
Hemoglobinas raras:
» São hemoglobinas variantes pouco comuns em nosso estado;

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» São mais bem analisadas a partir do 6.º mês de vida, devido à diminuição da Hb F (hemoglobina fetal) e conseqüente produção das outras hemoglobinas;
» Resultado da 1.ª amostra geralmente é indeterminado, sendo solicitada nova coleta no 6.º mês de vida;
» Podem ou não demandar acompanhamento médico especializado;
» O estudo eletroforético dos pais deve ser feito utilizando a mesma técnica usada para a análise do sangue da criança.
Quando pai e mãe são portadores do traço falciforme, em cada gravidez a chance de nascer um filho com a doença é de 25% e um filho portador do traço é de 50%
Doença falciforme - Hb SS
Genótipos:
SS (FS): Anemia Falciforme ou Drepanocitose
SC (FSC)
SDPunjab (FSD)
AS (FSA): S//ß+ talassemia
Quando a criança herda o gene beta S do pai e da mãe ela vai desenvolver a Doença falciforme.
A Doença falciforme, em qualquer uma de suas formas SS, SC, SD-Punjab, Sß tal, pode se manifestar de maneiras diferentes de um indivíduo para o outro. Uns têm apenas alguns sintomas leves enquanto outros jáapresentam maior intensidade de manifestações clínicas.




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SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. 
Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais freqüente nos ossos e nas articulações, podendo, porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação; 
Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina, fazendo com que o branco dos olhos e a pele fiquem amarelos; 
Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local; 
Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmenteas crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade; 
Úlcera (ferida) de Perna: ocorre mais freqüentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos; 
Seqüestro do Sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por seqüestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.


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TRATAMENTO DA ANEMIA FALCIFORME


Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente ossinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença. Transplantes de medula óssea é indicado só para casos graves, o procedimento começa com uma quimioterapia que destrói a medula óssea (fábrica das células de sangue) do paciente. Ele recebe a medula de um doador compatível para passar a fabricar hemácias saudáveis.













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DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME


A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina, normalmente é utilizada para separar proteínas e moléculas de DNA e RNA. O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. 



















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CONCLUSÕES



Diante do exposto pela revisão de literatura realizada, fica patente a necessidade de prevenção, diagnóstico e acompanhamento sistemático das crianças com anemia falciforme, visto que a perda auditiva, quando é subdiagnosticada ou diagnosticada muito tardiamente, pode ocasionardanos irreparáveis ao desenvolvimento lingüístico, biopsicossocial e emocional do indivíduo com anemia falciforme.

















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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS


1 Azevedo CES. Anemia Falciforme. Manual de Estudante de Hematologia. Ministério da Saúde: Brasília; 2005,p.12-16. 
2. Ramalho AS. As Hemoglobinopatias hereditárias: Um problema de saúde pública no Brasil. Ribeirão Preto: Ed. Soc. Bras. Genética; 1986.
3. ANVISA. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes. Brasília; 2002. 142p. 
4. Ministério da Saúde. Coordenação de Sangue e Hemoderivados. Programa de Anemia Falciforme. Portaria MS Nº 951, 10/05/96.
5. Programa de Atenção às Pessoas com Doença Falciforme. Manual do Agente de Saúde. Grupo de Trabalho de saúde da População Negra -GTSPN/SMS/SEMUR. Salvador; 2005. 

6 Faculdade federal UFVJM.

IMestre e Doutora em Medicina e Saúde pelo Programa de Pós-Graduação de Medicina e Saúde -UFBA, Professora Adjunta do Instituto de Ciência da Saúde (ICS-UFBA). Especialista em Audiologia, Neonatologia e Saúde Coletiva 
IIDoutora em Medicina e Saúde pelo Programa de Pós-Graduação de Medicina e Saúde -UFBA. Professora da UNIME e UNIJORGE (Bahia) 
IIINeuropediatra Doutora em Neurociências - UFBA Professora Adjunta de Neurologia - FAMEB -UFBA, Professora Adjunta de Neurologia - FAMEB - UFBA

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