MUTAÇÕES E VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS

MUTAÇÕES E VARIAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Mutações são alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, acarretando variações hereditárias. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram o número de cromossomos.

        As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, mas serem viáveis, e podem ser letais, provocando a morte, acarretando doenças e anomalias.

Os Agentes mutagênicos podem ser:

Físicos: radiação ionizante – raio x, radiação ultravioleta;

Químicos: gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno;

Biológicos: HTLV, HPV e outros;

        Alterações na estrutura e no número de cromossomos podem provocar anomalias e má formações no organismo ou até inviabilidade são chamadas de alterações cromossômicas.

OU SEJA, AS ALTERAÇÕES PODEM SER ESTRUTURAIS OU NUMÉRICAS.

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS: alterações que podem ocasionar perda de genes, erros de leitura de um ou mais genes; podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão das partes de cromossomos.

1. Deleção: perda de um pedaço do cromossomo, com consequente perda de genes;
2. Duplicação: dupla leitura quando há a presença de um pedaço duplicado de genes;
3. Translocação: troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura;
4. Inversão: ocorre quebra de um pedaço do cromossomo, que se solda invertido, provocando erros na leitura;

Essas mutações são responsáveis pela formação de novas proteínas ou inativação de proteínas, alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

Tais mutações podem ser heteditárias quando ocorrem em células germinativas, quando ocorrem em células somáticas, podem levar a formação de tumores.

ALTERAÇÕES NUMÉRICAS: promovem alterações no número de cromossomos, podendo produzir anomalias graves e até morte do organismo. Dividem-se em euploidias (alteração de um genoma inteiro) e aneuploidias (aumento ou diminuição de um ou poucos cromossomos).

EUPLOIDIA:

        Monoploidia – há apenas um genoma (n)

        Triploidia – quando há três genomas (3n)

        Poliploidias – quando há 4 ou mais genomas (4n, 5n)

Ex.: Triploidia na espécie humana

                Aberração frequente em 20% dos abortos espontâneos, causa retardo severo do crescimento, letalidade precoce, principal causa é a dispermia (1 óvulo e 2 espermatozóides);

[pic 1]

        

ANEUPLOIDIAS:

        Nulissomia: perda de um par inteiro de cromossomos (2n-2) – na espécie humana é letal

        Monossomia: perda de um cromossomo (2n-1)

        Trissomia: um cromossomo a mais (2n+1)

1. Síndrome de Turner
2. Síndrome de down
3. Síndrome de Klinefelter
4. Síndrome de Edwards
5. Síndrome de Patau
6. Triplo X
7. Duplo Y

Descreva as alterações anatômicas e cognitivas em indivíduos com as seguintes síndromes:

1. Síndrome de Turner

1. Síndrome de down

1. Síndrome de Klinefelter

1. Síndrome de Edwards

1. Síndrome de Patau

1. Triplo X

1. Duplo Y