Mapeamento Genético e o projeto do genoma humano

Mapeamento Genético e o projeto do genoma humano

Introdução:

 O DNA é um conjunto de moléculas que contém material genético. Esse material é necessario para o bom funcionamento dos seres vivos e da formação das características físicas. É importante, pois contem as informações

 para que se produza proteínas e cido Ribonucleico (ARNs)

 é, em grande parte, envolvida com a estrutura do DNA. Essa é menos importante que a parte genética, responsável por carregar essas informações necessárias para produção de proteínas e para a formação do ser vivo. Sua formação é tão importante que, qualquer alteração nele, pode resultar em grandes mudanças, mutações, na própria formação de um ser vivo,

DESENVOLVIMENTO

O mapeamento genético humano significa conhecer a localização dos genes nos cromossomos, suas posições, distâncias físicas e genéticas que o separam. Localiza aproximadamente 100.000 genes, sendo 50.000 nos 24 cromossomos. As primeiras informações sobre o mapeamento do genoma humano datam da primeira década de 1900 e referem-se a descoberta de que determinados genes sao transmitidos pelo cromossomo X. O primeiro cromossomo a ter um mapa delineado foi no ano de 1936 e 1937, por Haldane e Bell. Eles determinaram a distancia genetica entre os locos condicionadores da hemofilia e do daltonismo. Somente em 1951 Mohr determinou o distancia genetica entre dois genes autossomicos, e somente na decada de 70 as informacoes sobre esse mapeamento alcancaram uma grande escala que foi capaz de promover reunioes internacionais e atualmente tem sido uma das áreas do estudo da genética médica em mais rápida expansao. Através do mapeamento genético será possível, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção. Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os genes humanos, outros benefícios virão. Nos primeiros estudos relacionados á localização cromossômica era feita através de heredogramas. A grande maioria dos genes não poderiam ser mapeados dessa forma, mas sim através do mapeamento físico e genético.

O mapeamento físico situa os genes em determinados locais ao longe de um cromossomo usando medidas que sao reflexo da distancia fisica entre os genes. Podem ser considerados d ebaixa resolucao, como o citogenetico baseado nas bandas cromossomicas, ou te alta resolucao, como de sitios de restricao e o sequencianeto de DNA.

O mapemaneto genetico usa um metodo diferente, chamado de analise de ligacao, para determinar as distancias entre os genes, com base em analises de sua transmissao em familias. A analise de ligacao é baseada em medir a frequencia com o qual dois genes ficam ligados atraves da meiose, a medida que sao transmitidos de uma geracao para outra.

Para o progresso do conhecimento do mapa genetico e necessario metodologias de laboratorio, somadas a analises de ligacao genetica, como tambem ao auxilio da informatica.

O Projeto do genoma humano.

O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, que começou como uma iniciativa do setor público, tendo a liderança de James Watson, em 1953, na época chefe dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) e iniciado formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com o objetivo de identificar e fazer o mapeamento dos genes existentes no DNA das células do corpo humano, determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA humano e armazenar essas informações em bancos de dados acessíveis. O genoma traz codificado no DNA dos seus 46 cromossomos as instruções que irão afetar, não apenas sua estrutura, mas tambem seu tamanho, sua cor e outros atributos físicos, como também sua inteligência, sua suscetibilidade a doenças, seu tempo de vida e até alguns aspectos de seu comportamento. Esse Projeto teve a participação de várias

instituições de pesquisa do mundo todo, (inclusive da USP – Universidade de São Paulo), também concluiu o mapeamento genético.

O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura, completou em 2000 o sequenciamento genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA).

Implicacoes eticas

Individuais

a) Sem perda da liberdade pessoal: Sao casos nos quais os exames genéticos são requisitados pelo próprio indivíduo que será examinado como, por exemplo, situações nas quais um adulto deseja saber quais as doenças que provavelmente viriam a se manifestar no futuro, ou seja, se e portador de alelo condicionador ou predisponente de um distúrbio genético. O resultado do exame do DNA destas pessoas em risco de serem portadoras do alelo anormal poderá deixá-las livre do terror da doença ou vir a confirmar a desgraça que as espera. Alguns pretendem saber se são portadores, com a intenção de programarem melhor o futuro. Entretanto, um resultado positivo leva muitas vezes ao extremo desespero, ao suicídio.

b) Com perda da liberdade individual

Este tipo de problema surge quando o exame do DNA é solicitado por terceiros e incluem os exames pré-natais, como aqueles feitos em menores de idade e ate mesmo em adultos.

b1) Exames pré-natais

Uma das mais frequentes consequências de uma medicina que consegue diagnosticar, num exame pré-natal, um defeito genético para o qual ainda não existe tratamento ou cura, tem sido o aborto terapêutico. Em casos de famílias com a doença de Huntington, quando o conhecimento da localização do gene ainda não era exata e o cônjuge em risco não desejava ter seu DNA examinado, apenas os avós e o feto chegaram a ser testados, nos E.U.A., o que permitia apenas duas respostas possíveis: negativa ou 50% de probabilidade de portar o alelo anormal. Com base neste último resultado foram feitos abortos ditos terapêuticos. Ha alguns metodos que podem substituir esses abortos, São os casos de seleção in vitro, porem a opniao do arcebispo de Paris cardeal Jean Marie Lustiger, publicada no jornal Folha de São Paulo, de 23 de janeiro de 1994. Ele não é contra a suspensão do congelamneto de embriões, que os levaria a morte, por serem viaveis atraves dos meios extraordinários de implantação. Chama a atenção, para o caráter eugênico do diagnóstico pré-fertilização. Mesmo que esta técnica evite o recurso a interrupção da gravidez, o cardeal é contra seu uso, uma vez que não se deve ceder em questões de princípios, tendo em vista as implicações eugênicas deste procedimento.