A ATIVIDADE CONTEXTUALIZADA DE BIOQUIMICA

ERROS CARACTERÍSTICOS DO METABOLISMO

Maria Eduarda Lourenço Pereira e Silva

01200908

Farmácia

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Muito se questiona sobre as enzimas, o que são e quais suas finalidades. Elas não são nada além de grupo de substancias que são orgânicas e de natureza proteica que tem a função de acelerar processos químicos sem alterar suas composições e/ou os resultados. A atividade enzimática é controlada principalmente pelo tempo, temperatura e também o PH.

Podemos citar os inibidores enzimáticos, que são conhecidos também como “veneno”. Esses inibidores são moléculas que impedem que a enzima desempenhe a sua função normalmente.

A Cistina é um aminoácido que não é produzido pelo organismo dos seres humanos, sendo assim, com o acúmulo desse aminoácido, o individuo pode desencadear uma doença denominada de Cistinose. Como a Cistina não se dissolve na água, ela quando acumulada, formam cristais que acabam comprometendo todo o aparelho urinário.

É de fundamental importância citar que a Cistinose é uma doença genética, ou seja, é causada por alguma alteração no DNA. Em casos de crianças, na sua forma mais agressiva e tratamento tardio, ela pode ser fatal.

Entre os sintomas da doença podemos citar a disfagia, vômitos constantes, prisão de ventre, alterações hormonais e metabólicas, entre outras. É de fundamental importância lembrar que o sintoma indica qual órgão está sendo afetado pela doença, podendo ser olhos, rins e estômago.

Apesar da doença não ter cura, o tratamento é baseado nos sintomas de cada paciente acometido, podendo ser utilizado o método de terapia com depleção da cistina com cisteamina, que pode diminuir o avanço da insuficiência renal, caso o rim tenha sido órgão afetado, ou até mesmo um transplante.

BIBLIOGRAFIA

https://testedabochechinha.com.br/cistinose_nefropatica/

https://www.tuasaude.com/cistinose/

https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/cistinose/#:~:text=O%20que%20%C3%A9%20a%20Cistinose,os%20rins%20e%20os%20olhos.

https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/cistinose/#:~:text=O%20que%20%C3%A9%20a%20Cistinose,os%20rins%20e%20os%20olhos.

https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/disfagia

ARTIGOS CIENTIFICOS

https://www.researchgate.net/profile/Maria-Vaisbich/publication/238066718_Cistinose_nefropatica_diferentes_apresentacoes_clinicas_Nephropathic_cystinosis_different_clinical_presentations_Cistinosis_nefropatica_presentaciones_clinicas_diferentes/links/0a85e52d6d25f23a9b000000/Cistinose-nefropatica-diferentes-apresentacoes-clinicas-Nephropathic-cystinosis-different-clinical-presentations-Cistinosis-nefropatica-presentaciones-clinicas-diferentes.pdf