Resenha Crítica Apresentada ao Módulo de Hematologia e Hemoterapia Laboratorial

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GABRIELA COLONETTI BECKHAUSER

 

RESENHA CRÍTICA:

The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians

with high Hb F levels

Florianópolis

2015

GABRIELA COLONETTI BECKHAUSER

 

RESENHA CRÍTICA:

The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians

with high Hb F levels

Resenha crítica apresentada ao módulo de Hematologia e Hemoterapia Laboratorial do curso de pós graduação em Hematologia da Universidade do Sul de Santa Catarina – UNISUL.

 

Florianópolis

2015

IDENTIFICAÇÃO DO ARTIGO

ZAMARO, Paula J. A.  and  BONINI-DOMINGOS, Claudia R.. The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians with high Hb F levels. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2010, vol.32, n.3, pp. 215-218.  Epub July 23, 2010.

Paula J. A. Zamaro1 Claudia R. Bonini-Domingos2

IDENTIFICAÇÃO DO AUTOR

(1) Bióloga. LHGDH – Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas

(2) Bióloga. Unesp/ LHGDH. Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas

RESUMO

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que representam um problema de saúde pública, com significativa morbidade, em países onde a prevalência é alta. Este estudo teve como objetivo identificar anormalidades moleculares que possam explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e cromatografia líquida de alto desempenho em um grupo de indivíduos sem sinais ou sintomas clínicos de anemia. Cinco mutações diferentes para beta-talassemia foram encontrados utilizando PCR-ASO: três casos com CD 6 (-A), um CD 39, um IVI I-6, uma -87 (mutações originários da região do Mediterrâneo) e uma IVS II- 654 (mutação originário da Ásia). Esta é a primeira vez que o CD 6 (-A), -87 e IVS II-654 foram descritas mutações na população brasileira.

Análise crítica

Talassemias se caracterizam como um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Na talassemia há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. No Brasil, as formas mais frequentes são alfa e beta talassemia devido a heterozigose. A hemoglobina fetal (Hb F), é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias de globina gama, expressada em níveis elevados durante o desenvolvimento fetal, diminuindo após o nascimento. O presente estudo teve como objetivo identificação de alguns defeitos moleculares que poderiam explicar o aumento do nível de Hb F em indivíduos sem sintomas ou sinais clínicos de anemia em diferentes grupos de amostras. As autoras escolheram os brasileiros, pois no Brasil existe uma miscigenação de vários países: os habitantes originais eram índios, depois vieram os portugueses, espanhóis e os italianos e os escravos da África, assim, a população é uma mistura de raças: no norte, há um predomínio índios nativos, no nordeste há uma alta porcentagem de negros e seus descendentes e no sul e sudeste há uma grande influência dos caucasianos e como mais recentemente, houve a imigração da Ásia. Ao total a pesquisa se aplicou em 65 adultos de diferentes estados brasileiros, que não apresentavam sinais ou sintomas de anemia, porém esses mesmos indivíduos tinham índices de Hb F acima do normal. As análises foram feitas a partir dos fenótipos dos indivíduos selecionados. Desses apenas 7 foram positivas para a mutação pesquisada. Os portadores da mutação CD 39, que foi descrita como a mutação mais comum na população brasileira, normalmente têm níveis elevados de Hb A 2 e a Hb F, resultados positivos para o teste de resistência globular osmótica em 0,36% de NaCl e sinais e sintomas de anemia em heterozigotos clínicos e hematológicos. No entanto, os casos descritos neste estudo tinham níveis normais de Hb A 2 (2,6%) e ausência de sinais e sintomas de anemia, que é divergente dos dados publicados, segundo o autor, porque nos outros estudos, a mutação CD6 apareceu em indivíduos da italianos e no nordeste de Portugal, o que não aconteceu com a população brasileira, essa mutação não descrevem os casos de beta talassemia. Nesse estudo, com essa população, nenhuma dessas mutações não confirmaram, nem descartaram o favorecimento ou não, ao aparecimento do Talassemia nessa população. O presente artigo apenas nos esclarece que nessas populações as investigações moleculares seriam importantes para aconselhar geneticamente, já que o autor termina o artigo sugerindo a necessidade da amplificação desses estudos.

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