A Anemia Falciforme

Conhecida também como doença falciforme, a/ anemia falciforme foi descrita pela primeira vez por um medico norte-americano James Herrick (NUZZO et al, 2004), em 1910 e teve seu primeiro caso diagnosticado em 1946, pelo médico Jessé Santiago Acioly Lins, onde anunciou que havia identificado os mecanismos de herança genética da anemia falciforme. Na época, era comum essa doença entre os descendentes africanos, Dr. Jessé observou que os glóbulos vermelhos do sangue assumissem a forma de foice, assim as hemácias morrem mais cedo e a distribuição de oxigênio para os tecidos do corpo é comprometida, causando principalmente febre e dores musculares. Esse tipo de anemia possui o padrão de herança determinado por autossômico recessivo. Traços de doenças autossômicas recessivas compõem a maior categoria de doenças mendelianas. Essas doenças ocorrem somente quando ambos alelos são afetados por uma mutação gênica em um especifico locus. Indivíduos portadores destes traços não demonstram características aparentes e caso a mutação tenha uma frequência baixa na população, quando um indivíduo desenvolve a doença, geralmente é produto de casamento co- sanguíneo. A alta frequência de pessoas com traço dessa patologia apresentam resistência à malária, fator relacionado à produção de hemoglobina S como método de compensação pela mutação na globina beta. A prevalência dessa heterozigosidade em determinadas populações na África apresenta cerca de 30% da população heterozigota para HbS.

O funcionamento cardiovascular do corpo humano funciona em harmonia até que ocorra um distúrbio na homeostase natural. Cada desequilíbrio causa uma consequência de intensidade diferente à qual pode ser passada, ou não, para próxima geração. Anormalidades causadas nas cadeias das sequências primárias das globinas, levam à hemoglobinopatias. A anemia falciforme é causada pela substituição do ácido glutâmico, na sexta posição da cadeia beta da HbA, por valina na HbS. Essa substituição leva à polimerização de moléculas de hemoglobinas dentro das células sanguíneas. A possibilidade ocorrer uma mutação é de 0,5 x 107% por geração. O fato de a anemia falciforme ter uma frequência recorrente em genomas humanos a ponto de mutações compensadoras segregadas do sistema imunológico de indivíduos afetados ter sido evoluída, como a homeostase de cada sistema consegue

prevalecer-se mesmo com a mutação gênica e me interessar muito pelo sistema cardiovascular, foi um dos principais motivos da minha escolha pessoal por esse caso clinico.

O presente trabalho será importante, pois apresentará a integração das matérias desenvolvidas no primeiro semestre do curso de medicina, a definição, história, epidemiologia e fisiopatologia da doença monogênica mais comum, no Brasil, a qual apresenta sérias manifestações clínicas e constitui um problema de saúde pública recorrente. Entendimento sobre o mecanismo do sistema cardiovascular, padrão e afetado pela mutação, além de métodos para tratamentos, diagnósticos e prevenção, é um fator indispensável para a qualificação de um futuro médico (a).

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