ACIDEMIA METILMALÔNICA - RELATO DO CASO

ACIDEMIA METILMALÔNICA – RELATO DO CASO

RESUMO

Este trabalho tem como objetivo o aproveitamento do ensino da bioquímica para estudo de casos clínicos. Com a aplicação desta ciência faremos uma reflexão e uma resolução sobre a Acidemia Metilmalômica. Desta forma, iremos concluir com o processo de oxidação de aminoácidos numa abordagem clínica.

PALAVRAS CHAVES: Bioquímica, acidemia metilmalônica, oxidação de aminoácidos.

INTRODUÇÃO

Primeiramente, devemos ter em mente o principal foco deste caso clínico, a oxidação de aminoácidos. Esse processo é de suma importância para os seres vivos, pois eles não conseguem armazenar aminoácidos ou proteínas. Logo, estes monômeros são oxidados ou utilizados para síntese proteica. Em três grandes circunstâncias o aminoácido é oxidado: em jejum prolongado ou diabetes mellitus; quando a dieta é hiperproteica; e na renovação de proteínas teciduais.

Devemos ter em vista que o monômero estudado é constituído por: um grupamento amina, uma cadeia carbonada e uma cadeia lateral (que irá especificar a função dos diversos aminoácidos). A degradação destes aminoácidos é executada, primordialmente, com a retirada do grupamento amina e, posteriormente, com a oxidação da cadeia carbônica remanescente. O grupo amina que foi degradado, servirá como matéria prima para a síntese de amônia e excretada em diferentes formas dependendo do ser vivo em questão. No caso dos seres humanos, será expelido em forma de ureia.

Uma das doenças que está sujeita a existir como consequência do processo defeituoso no metabolismo de aminoácidos, é a Acidemia Metilmalônica, ou Acidúria Metilmalônica. Ela atinge quatro aminoácidos em especial, que são: valina, isoleucina, metionina e treonina. Esta patologia é considerada hereditária, tem transmissão autossômica recessiva e afeta 1 em 48.000 recém-nascidos.

Esta doença deve-se à uma deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase (MCM), e isto resulta no acumulo e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados, o que acaba aumentando a toxicidade das células.

OBJETIVO

Relatar o caso de uma gestante, que perdeu uma criança aos três meses de idade com acidemia metilmaônica e que teme que o feto possa ter a mesma doença do bebê anterior.

MÉTODO

As informações apresentadas foram obtidas pelo estudo do relato do caso e revisão da literatura.

RELATO DO CASO

Anteriormente esta paciente teve uma criança que faleceu com três meses de idade com acidose grave e desidratação. O diagnóstico de acidemia metilmalônica foi feito posteriormente. A paciente está novamente grávida e preocupada que o feto possa ter a mesma doença. A urina da paciente continha grandes quantidades de ácido metilmalômico, o que não ocorria antes da gravidez.

Exames subsidiários

Na décima nona semana de gestação células do fluido amniótico foram ensaiadas para oxidação de propionato e sucinato, biossíntese da coenzina de vitamina B-12 (cobalamina) e atividade da metil malonil CoA mutase. A oxidação do propionato foi muito menor do que os controles, mas a oxidação do succinato foi normal. A radioatividade da cobalamina marcada com Co57 foi achada em metil cobalamina mas não na desoxiadenosil cobalamina; por outro lado, a atividade da metil malonil CoA mutase foi normal para os lisados celulares suplementados “in Vitro” com substratos e cofatores.

Hipótese diagnóstica

A enzima necessita de adenosil cobalamina.

Condulta

Foi aplicada uma dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e suplementada com cobalamina.

DISCUSSÃO

Um caso apresentado pelo professor José de Souza Leão, da disciplina de bioquímica, foi o seguinte: Uma mulher que anteriormente teve um filho - que faleceu aos três meses de vida, com o diagnóstico de acidose grave e desidratação - está grávida novamente e teme que a doença afete seu novo descendente.

Esta doença ocorre pela falta da enzima Propionil-CoA que converte o ácido metilmalônico, que é proveniente da degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada (valina, isoleucina, metionina, treonina), no próximo produto da via metabólica, o Succinil-CoA, que é um dos intermediários do Ciclo de Krebs. Trazendo como consequência os sintomas: vômitos, convulsões, retardo mental e morte precoce.

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