Síndrome De Beare Stevenson No Neonato: Um Relato De Caso

A SÍNDROME DE BEARE STENVESON NO NEONATO: UM RELATO DE CASO

Hugo Bastos Madera, Fernanda Santos dos Santos Josielson Costa da Silva, Louise Lisboa de Oliveira Villa

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Beare Stenveson é uma disfunção genética rara caracterizada por anormalidades na pele e a fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose). Ocorre à impossibilidade de fusão prematura do crânio e seu crescimento normal afetando a forma da cabeça e do rosto, o que leva a um crânio em forma de trevo. Dentre várias alterações morfológicas podem-se encontrar olhos esbugalhados, anormalidades do ouvido, e uma mandíbula superior subdesenvolvido.

DESENVOLVIMENTO

Conforme dados literário, existem apenas 20 casos relatados desta síndrome, observando então a raridade e a importância da temática. No início de fusão dos ossos do crânio também afeta o crescimento do cérebro, causando atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A anormalidade de pele chamada cutis gyrata também é característica desta desordem. A pele tem uma aparência enrugada e enrugada, principalmente na face, perto das orelhas, e nas palmas das mãos e solas dos pés. Além disso, grosso, escuro, as áreas de pele aveludada (acantose nigricans) às vezes são encontrados nas mãos e nos pés e na região genital.

Sinais e sintomas de Beare -Stevenson cutis síndrome gyrata adicionais podem incluir uma obstrução das vias nasais ( atresia de coanas ) , crescimento excessivo do coto umbilical ( o tecido que normalmente cai logo após o nascimento , deixando o umbigo ) e anormalidades da genitália e ânus. As complicações médicas associadas com essa condição muitas vezes na infância ou início da infância risco de vida.

OBJETIVO

O objetivo deste estudo é demonstrar mais uma ocorrência da Síndrome de Beare Stenveson por meio de um relato de caso.

METÓDO

O estudo parte de um relato de experiência vivenciado por enfermeiros neonatais no que tange ao cuidado fornecido a um RN portador da Síndrome de Beare Stenveson.

DISCUSSÃO DO CASO

Lactente, sexo feminino, portador de Má formação congênita evidenciada por Síndrome de Beare – Stevenson confirmada após consulta genética e atresia de coanas diagnosticada por cirurgião crânio-maxilo-facial. Nasceu em condições adequadas após PSAC (parto simples artificial Cesário), AIG, 39 semanas, pesando 3.512g apresentação pélvica, aspirado mecônio, apresentado cianose central, classificado Apgar 8 e 9. Aspirado no momento, com resposta positiva evidenciada por choro forte e padrão respiratório confortável, aquecido e colocado em contato com genitora. Ao exame físico: Ativo e reativo, reflexos preservados, múltiplas más formações, pele demonstrando manchas mongólicas, mancha ectásica em região frontal, cabeça em formato de trevo, exoftalmia bilateral, região bucal com palato em ogiva, orelha displásica, tórax simétrico com expansibilidade preservada, apresentando roncos difusos em ápice, abdome distendido, flácido, Rh+, coto umbilical curto com excesso de pele periumbilical,