SÍNDROME CORNELIA DE LANGE: RELATO DE CASO

Pesquisador Responsável: Erlane Marques Ribeiro

Equipe de Pesquisa: Gregorio José e Nascimento 30379

Desenho do Estudo:

A síndrome de Cornélia de Lange (CdLS), também conhecida como síndrome Brachmann de Lange, é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, até o presente momento foram descritos muitos casos, mas nenhum confirma a verdadeira origem desta síndrome, acredita-se que tenha origem gênica e padrão de herança heterogêneo. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um paciente com CdLS, suas anomalias mais frequentes como baixa estatura, retardo mental, microbraquicefalia, sobrancelhas hirsutas, micrognatia, atraso na linguagem entre outros. Essa pesquisa se restringirá a uma situação especifica buscando contribuir para a compreensão global desse importante fenômeno de interesse social e científico.

Financiamento: Próprio

Palavras Chaves: Síndrome Cornélia de Lange; Refluxo Gastresofágico; Discapacidade Intelectual.

Introdução:

A Síndrome Cornélia de Lange foi descrita pela primeira vez em 1916, pelo médico W. Brachmann, em autópsias. Características semelhantes foram descritas posteriormente, em 1933, por a pediatra holandesa Cornélia de Lange, o que justificou o nome Brachmann de Lange.(1)

Até o presente momento foram descritos muitos casos, mas nenhum confirma a verdadeira etiologia desta síndrome. Tudo o que existe são hipóteses e estas podem ser genéticas, teratogênicas ou de causa ainda desconhecida, pois, a cada caso, novas possibilidades aparecem. Mutações no gene NIPBL, o homólogo humano do Drosófila Nipped B, foi recentemente encontrado em 20-50% dos casos, sendo uma alteração autossômica dominante. Raros casos da síndrome têm sido associados à translocações cromossômicas, sempre relacionadas a alterações em cromossomos paternos. No entanto, a grande maioria dos casos são esporádicos e o pequeno número de casos familiares da fenótipo da CDLS.(2)

A maioria dos autores sugere que a incidência da CdSL está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico síndrome dificultam a identificação de alterações genéticas que poderiam estar relacionadas com o se torna mais difícil. As estimativas da incidência situam-se entre 1 em 10000 e 1 em 50000 nascidos vivos. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossômicos normais. Algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornélia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornélia de Lange podem ter hereditariedade autossômica dominante.(1)

O quadro clínico é muito variável e compreende basicamente:

déficit primário de crescimento, grave retardo mental e anomalias de extremidades. O peso de nascimento geralmente é inferior a 2.500g, com gestação de termo. A fades é típica e os pacientes assemelham-se muito.(3)

No presente relato pretende-se descrever o caso de um adolescente, 19 anos, nascido em __, portador da Síndrome Cornélia de Lange, atendido na Associação de Pais e Amigos Especiais do Juazeiro do Norte (APAE-JN) no dia 26/04/2012 acompanhado da mãe e irmã, possuindo, como principais alterações anatômicas: retardo do crescimento, medindo apenas 150cm, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no centro, mal formação das mãos, 5º dedo encurvado, microcefalia. As principais queixas da família são o refluxo gastresofágico o que ocasiona uma dificuldade de alimentação, atraso na linguagem e agressividade.

Considerando os aspectos explicativos e o caráter peculiar do CdLS, certamente se faz necessário e urgente descrevê-lo não somente para divulgar as condutas terapêuticas adotadas e seus resultados, mas principalmente, para incentivar posturas críticas-reflexivas inovadoras.

Resumo:

A síndrome de Cornélia de Lange é uma entidade neurológica de etiologia desconhecida, tudo o que existe são hipóteses e estas podem ser genéticas, teratogênicas ou de causa ainda desconhecida.

Os pacientes podem atingir a idade adulta, sendo que os que possuem um comprometimento intelectual severo têm elevada mortalidade (vivem cerca de um ano) e os menos comprometidos levam uma vida quase normal podendo até gerar filhos. Os fatores letais mais frequentes são defeitos cardíacos congênitos (mais comum são os defeitos do septo ventricular), pneumonia por distúrbio de deglutição e aspiração além de infecções. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de Síndrome Cornélia de Lange em um adolescente nascido em ___, atualmente em acompanhamento na APAE-JN.

Hipótese: não se aplica

Objetivo Primário:

Descrever as principais características anatômicas e psicológicas da Síndrome Cornélia de Lange em um adolescente nascida em ___.

Objetivos secundários:

- Ressaltar a importância do acompanhamento multiprofissional (médico, fisioterapeuta, fonodiologo dentre outros) para a melhoria das condições de vida do portador da Síndrome Cornélia de Lange.

Metodologia proposta:

Será realizado estudo do caso de um adolescente, nascido em ___, portador de Síndrome Cornélia de Lange, atendido no serviço de referência terciária para a saúde do adolescente no Estado do Ceará-Brasil, no período de ___________. A coleta de dados no prontuário (_____), bem como, a entrevista com os