Distrofia Muscular De Duchenne

Definição

A Distrofia de Duchenne, estudada pioneiramente por Guillaume Duchenne, no século XIX, é uma doença genética recessiva. O doente possui como principal característica a ausência de distrofina, uma proteína essencial para integração o músculo, o que pode degenerá-lo.

Está relacionada ao cromossomo X, sendo, portanto, de caráter sexual. O homem possui cromossomos sexuais XY e a mulher, XX. Como a distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome; já a mulher possui dois cromossomos X, sendo que um deles compensa o funcionamento do outro, tornando a mulher normal portadora. Há casos raríssimos de meninas com a Distrofia de Duchenne.

A doença hoje afeta cerca de um em cada três mil meninos. Na maioria dos casos, o alelo que caracteriza a doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados.

Sintomas

Os primeiros sintomas manifestam-se nos primeiros anos de vida, quando a criança apresenta demora em aprender a andar. Aproximadamente aos sete anos, perde a capacidade de correr e subir escadas e, aos doze anos, de andar.

Com o passar do tempo, desenvolve-se a escoliose (desvio da coluna vertebral) e, em alguns portadores, ainda há o aumento do tamanho das panturrilhas. Problemas cardíacos e respiratórios são comuns pelas alterações sofridas nos músculos.

Os portadores costumam viver em média até 20 anos, quando falecem principalmente por complicações cardiorrespiratórias, mas com os atuais avanços da medicina, já foram registrados casos de pessoas que ultrapassaram essa idade.

Diagnóstico

O diagnóstico ocorre por meio de um exame de DNA que visa à observação do cromossomo X e um exame de sangue ou a biópsia do músculo para observa os níveis de distrofina no paciente.

Tratamento

Ainda não há cura para a Distrofia de Duchenne, mas cientistas estão desenvolvendo métodos para a implantação de células-tronco embrionárias para substituir o músculo que está se degenerando. O tratamento é feito com corticoides para diminuir a inflação dos músculos, fisioterapia e aparelhos BiPAP de ventilação (que ajudam na respiração).

É importante incentivar a inclusão social de portadores da Distrofia de Duchenne, por estes muitas vezes sentirem vergonha da doença e terem dificuldade de relacionamento. Apesar de raros, os portadores da doença merecem seu reconhecimento e a garantia de qualidade de vida e respeito.