ATUALIZAÇÕES FARMACOLÓGICAS NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ATUALIZA��ES FARMACOL�GICAS NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

SOROCABA

2015

UNIVERSIDADE PAULISTA UNIP

FISIOTERAPIA

 

 

 

 

 

ATUALIZA��ES FARMACOL�GICAS NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Disserta��o apresentada a Universidade Paulista Unip

em Gerenciamento ao curso de Fisioterapia,

para a mat�ria de Fisioterapia Neurol�gica.

Orientadora: Prof� Daniela Carrogi Viana

SOROCABA

2015

RESUMO

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) doen�a gen�tica recessiva que n�o h� cura, que tem como caracter�stica uma grave e progressiva perda de for�a muscular, mais comum em crian�as do sexo masculino, atualmente n�o existe tratamento para doen�a, apenas cuidados que retardam algumas complica��es da doen�a e promovem uma melhor qualidade de vida a esses indiv�duos.

Palavra Chave: Distrofia de Duchenne, Farmacologia da Distrofia de Duchenne, Cortic�ides

ABSTRACT

Duchenne Muscular Dystrophy ( DMD ) recessive genetic disease there is no cure, which is characterized by a severe and progressive loss of muscle strength , more common in male children , there is currently no treatment for the disease, only care that delay some complications disease and promote abetter quality of life for these individuals .

Key words: Duchenne dystrophy , Duchenne dystrophy of Pharmacology , corticosteroid

SUM�RIO

1. Introdu��o......................................................................................................03

2. ETIOLOGIA DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)..............04

2.1 Incid�ncia...................................................................................................04

2.2 Fisiopatologia.............................................................................................04

2.3 Quadro Clinico...........................................................................................05

2.4 Diagn�stico................................................................................................10

2.5 Progn�stico................................................................................................11

2.6 Evolu��o da Doen�a..................................................................................11

2.7 Preven��o.................................................................................................13

2.8 Tratamento Fisioterap�utico......................................................................14

2.9 Tratamento Medicamentoso......................................................................15

3. FARMACOLOGIA DOS CORTICOIDES E MECANISMO DE A��O NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.........................................................15

3.1 Prednisona.................................................................................................16

3.2 Deflazacort.................................................................................................17

3.3Crit�rios da avalia��o dos benef�cios do tratamento com corticoides..................................................................................................17

3.4 Efeitos dos corticoides na evolu��o da escoliose e nas fun��es respirat�ria e card�aca...............................................................................18

4. OUTROS TRATAMENTOS FARMACOL�GICOS.........................................18

4.1 Leitura dos Cod�es Stop...........................................................................18

4.2 Compensa��o da Aus�ncia da Distrofina..................................................19

4.3 Estimuladores do Crescimento e Regenera��o Musculares.....................19

5. NOVO MEDICAMENTO PARA DISTROFIA DE DUCHENNE.......................21

6. OUTRAS INTERVEN��ES NO TRATAMENTO DA DMD............................21

7. CONLUS�O....................................................................................................23

8. REFER�NCIAS...............................................................................................24

 

 

 

 

1. INTRODU��O

Distrofia Muscular de Duchenne uma doen�a gen�tica recessiva, caracterizada pela perda de for�a muscular, uma doen�a degenerativa que afeta mais crian�as do sexo masculino do que feminino. A DMD � uma doen�a dif�cil de ser diagnosticada, muitos dos cuidadores s� desconfia da doen�a quando a crian�a j� esta na fase de andar e a mesma tem dificuldade, principalmente , para sair da posi��o sentada para ficar de p�, devido a fraqueza muscular.

A DMD possui como principal defeito bioqu�mico da doen�a a aus�ncia ou defici�ncia da prote�na distrofina, que tem papel importante na prote��o da integridade damembrana Celular na contra��o e relaxamento, a prote�na permite uma coordena��o quando o m�sculo contrai, a sua aus�ncia provoca uma instabilidade da membrana da c�lula causando uma degenera��o e regenera��o das fibras musculares, at� quando n�o der mais pra se regenerar e ocorrer a troca por tecido gorduroso ou conjuntivo.

A DMD � uma doen�a que n�o tem cura, com o avan�o dos estudos sobre a doen�a se adquiriu conhecimento de alguns medicamentos e t�cnicas fisioter�picas que atuam na melhora da qualidade de vida desses pacientes, medicamentos como, por exemplo, o uso de corticoides que trazem alguns benef�cios como aumento da for�a muscular e aumento da capacidade vital, e tamb�m, o qu�o � importante a fisioterapia nesses pacientes, pois as t�cnicas retardam a incapacidade de andar e previne deformidades e outras complica��es.